以骨纤维变性为特征的骨骼系统疾病。又称纤维性骨结构不良。属先天性骨发育异常，由本应发育为成骨细胞的间叶组织发育异常导致。女性多于男性。一般在幼年时期发病，青少年时期出现症状。这类异常增生易发生于膜性成骨的骨质，如上颌骨和下颌骨，也可见于蝶骨和筛骨，可分为三型：
①单骨型，最常见，仅累及单骨，如肋骨、股骨、胫骨、上颌骨等。
②多骨型，累及2处或2处以上骨质，其中发生于多骨型的颌面部骨可恶变成为骨肉瘤，恶变率约为0.5%。
③麦丘恩-奥尔布赖特（McCune-Albright）综合征，多骨纤维增生同时伴有内分泌疾病及同侧的皮肤色素沉着。
病理
骨纤维增生症病理上是正常的骨组织被坚韧的纤维结缔组织代替，组织学是由成熟程度不同的纤维组织和新生骨组织构成，其内可以有液化坏死。增生的纤维组织间有排列不定、大小不一、数量不等的骨样组织及边缘无骨母细胞围绕的骨化小梁，偶伴软骨形成。
临床表现
主要表现为缓慢进行性局部肿块，常在体检时无意中被发现，或因肿块压迫临近器官出现面部或眼部等症状后发现。青少年时期表现明显，成年后发展减缓或停止生长，有自限性。发生于颌面者，可表现为面部畸形；侵犯鼻腔及鼻窦，可出现鼻塞、流涕；侵入眶内，可压迫泪道出现溢泪、眼球突出、视力障碍等；侵犯颅内，可出现头痛、头闷、恶心呕吐等。
诊断
主要影像学检查手段是计算机断层扫描（CT），表现为病变区骨质增厚，呈毛玻璃样密度，病变累及范围广泛，与正常骨质分界不清，呈膨胀性生长，骨皮质完整、变薄，无骨膜反应，周围结构受压变形或移位。确诊则通过病理活检。
骨纤维增生症应与骨化纤维瘤、甲状旁腺机能亢进症引起的泛化性纤维性骨炎、上颌骨恶性肿瘤等鉴别。骨化纤维瘤多累及鼻腔、鼻窦，一般较大，其内可见不规则钙化及液化坏死区，边缘可见蛋壳样钙化。甲状旁腺机能亢进引起血中磷、钙平衡失调，致血钙增高血磷减少及骨部钙质多被吸入血中，故全身骨骼产生囊性纤维骨炎变化。上颌骨恶性肿瘤多发生于青年人，但生长速度快，多伴疼痛，与正常骨的境界极不清晰。
治疗
为良性病变，发展极为缓慢，且成年后有停止发展的可能，因此治疗上以保留功能及外观的保守手术为原则。无症状时，可暂不手术，但应定期随访，若生长速度加快或有功能障碍、面部畸形等，宜考虑手术。若受累部位局限，可以彻底切除，若累及多骨，尤其蝶骨、岩骨等颅底重要结构时，无法彻底切除，此时以缓解症状为目的。影像导航辅助下的鼻内镜手术能够更精确、更安全地切除病变。