由维生素B1缺乏引起的营养缺乏病。临床以神经系统、心血管系统及消化系统功能异常为其特点。又称脚气病。
病因
①摄入不足：长期食用加工精细的米和面；不当的烹调方法，如煮稀饭为了黏稠和松软而加碱，淘洗米时反复多次搓洗，做饭时弃去米汤；偏食、酗酒等均可造成摄入不足。
②吸收利用障碍：慢性腹泻以及胃肠道炎症，如肠结核、肠梗阻，或经常使用泻药等，可影响吸收；肝、肾等疾病可影响焦磷酸硫胺素的（TPP）的合成，造成利用障碍。
③需要量增加：妇女妊娠、哺乳、儿童生长发育、成人剧烈活动等可引起生理性需要量增加；代谢增加的疾病，如甲状腺功能亢进、长期发热及其他慢性消耗性疾病等也可引起维生素B1需要量增加。
临床表现
根据年龄差异，临床上分为成人和婴儿脚气病。
◎成人脚气病
分为干性、湿性和混合性脚气病。
①干性脚气病：以多发性神经炎症状为主。表现为上升性对称性周围神经炎。起病以下肢多见，少数可先累及上肢。肌力下降，上下楼梯有困难。当疾病发展相继累及腿部及上肢伸肌及屈肌时，可发生手足下垂。胃肠蠕动减弱，出现便秘，消化液分泌减少，食欲降低，消化不良。
②湿性脚气病：以心血管障碍的症状为主。常见的先驱症状有运动后心悸、气促、心前区胀闷作痛、心动过速及水肿，如不及时治疗，在短期内水肿迅速增加、气促增剧、发生心力衰竭。
③混合型脚气病：特征是既有神经炎又有心力衰竭和水肿。
◎婴儿脚气病
常发生在2～5月龄的婴儿。病情急，发病突然。早期可有面色苍白、急躁、哭闹不安和浮肿。严重时，可出现嗜睡、呆视、眼睑下垂、声音微弱、惊厥、心力衰竭等，甚至死亡。
诊断
依据营养缺乏史、临床表现和实验室检查进行诊断。治疗实验可帮助确诊。营养缺乏史主要了解患者居住地区是否长期以稻米为主食，稻米加工精度，有无偏食以及有无与维生素B1吸收和利用障碍相关的疾病以及对维生素B1需要增加的因素。临床表现是检查有无周围神经炎的表现、腓肠肌压痛、肌肉萎缩、感觉异常、足垂、膝反射异常等；有无进行性上升性水肿，心界扩大，心率增加等。实验室检查常用指标是4小时尿负荷实验，红细胞转酮醇酶焦磷酸硫胺素效应（ETK-TPP效应）百分率测定等。维生素B1缺乏时，4小时尿排出量＜100微克。ETK-TPP效应百分率正常值为≤15，维生素B1缺乏时≥25。
治疗
一般患者，除改善饮食营养外，口服维生素B1片剂。可加用干酵母片及其他B族维生素。重症患者可注射大剂量维生素B1，病情缓解后，改为口服，直至患者完全康复。婴儿患者需立即治疗，开始时可肌内注射维生素B1，其后改为口服；同时对乳母给予维生素B1补充，可口服或肌内注射。在给予维生素B1治疗的同时，应及时治疗影响维生素B1吸收和利用的疾病。
预防
调整饮食结构，增加全谷类食物摄入。改善烹调方法，如淘洗米时，尽量少搓少洗；煮稀饭时不加碱，不弃米汤和菜汤等。对维生素B1需要增加的人，应及时增加维生素B1的供应等。