有遗传倾向的智力和行为方面异常表现的精神疾病。遗传性精神病主要包括智力障碍（intellectual disability; ID）、阅读障碍（dyslexia）、注意力缺陷多动障碍（attention-deficit/hyperactivity disorder; ADHD）、孤独症谱系障碍（autism spectrum disorders; ASDs）、精神分裂症（schizophrenia; SZ）及成瘾失调症（addictive disorders）等。
ID是遗传和环境因素共同造成的。与ID相关的基因/基因组异常几乎遍布整个基因组，但是X染色体上是最多的，这可以部分解释男性ID是女性ID的1.4倍。有关X连锁ID（XLID）的研究最多，最常见的是脆X综合征引起的XLID。
阅读障碍是最常见的非综合征型的学习障碍。阅读障碍是从遗传学角度研究最多的似乎与其他语言和学习障碍有关系的一种疾病。阅读障碍的致病原因和病因学研究有助于对其他相关疾病的研究，有关其遗传度、候选基因等的研究都有一定进展。
ADHD是一种有高度遗传倾向的儿童高发疾病。连锁分析、关联分析及meta分析鉴定出一些易感基因，但是都没有达到严格意义的统计学显著性或没有在重复研究中得到相同结果。多中心合作、高新测序技术及对表型的进一步细化都将对鉴定易感基因有益。
ASDs是临床和遗传都有高异质性的一种原发性发育异常疾病。通常发生于3岁之前。主要有以下三个特征：语言交流缺乏或非常有限、无社交互动、刻板重复的行为或兴趣。该病多见于男孩，一般从婴儿期开始出现，一直延续到终身，是一种严重的情绪错乱疾病。双生子和家系研究表明该病有很强的遗传病因。过去对ASDs的研究有一定的进展，全基因组关联分析和连锁分析比较一致证明主要是罕见变异、染色体拷贝数变异和罕见新生突变导致了ASDs。共100多个候选基因被证明是ASDs的易感基因，这些基因通常属于同一生理通路。
SZ是一种自我思维和感觉异常的精神疾病，表现为思维、情感及行为的分裂，精神活动与环境不协调等。该病患者有情绪异常和认知功能受损，但这些是继发症状，而非初发，因此与情绪异常和痴呆是不同的。SZ是一种常见病，在全世界各个种族中普遍存在，发病率约为1%。其病因非常复杂，具有很高的遗传倾向。遗传因素在SZ发病中起大约80%的作用，即遗传度约为80%。SZ是多因素病，多个基因在其发病中起作用。若干个重要的候选基因与SZ的关联被陆续发现，如DTNBP–1、NRG–1、DISC–1等。社会环境因素在SZ的发病中也起一定作用，如不良的家庭因素，父母的性格、教育方式，以及家庭成员间的关系紊乱都会影响子女的身心健康。此外，生活不安定、噪声、环境污染等均对发病有一定作用。
从病因上来说，成瘾是一个多步骤病理过程，需要暴露于一种精神兴奋类物质。成瘾失调症的产生是遗传和环境因素相互作用的一个复杂的病理过程。