染色体数目异常遗传病根据异常发生的位置，可分为常染色体病和性染色体病。常染色体病一般临床特征表现为先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。根据染色体畸变的类型，又分为单体综合征、三体综合征、部分单
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染色体结构异常遗传病
染色体结构异常引起的遗传病。染色体结构异常遗传病通常伴随有染色体结构重排。染色体结构重排由染色体断裂引起，造成染色体结构发生异常的重组。然而染色体重排可以由不同方式发生于任何染色体任何位置，它们比非整倍体发生概率更小。总的来说，37
遗传性肿瘤综合征
由高外显的种系突变引起的少数肿瘤。已发现超过200种遗传性肿瘤综合征，其中绝大多数遵循常染色体显性遗传，少数遵循常染色体隐性遗传。遗传性肿瘤综合征的典型特点是家族聚集性较为明显，并且发病年龄相对较早（＜50岁），患者携带高外显的种系
遗传性精神病
有遗传倾向的智力和行为方面异常表现的精神疾病。遗传性精神病主要包括智力障碍（intellectual disability; ID）、阅读障碍（dyslexia）、注意力缺陷多动障碍（attention-deficit/hypera