染色体结构异常引起的遗传病。染色体结构异常遗传病通常伴随有染色体结构重排。染色体结构重排由染色体断裂引起，造成染色体结构发生异常的重组。然而染色体重排可以由不同方式发生于任何染色体任何位置，它们比非整倍体发生概率更小。总的来说，375个新生儿中会有1例染色体结构异常出现。临床表现通常为先天性智力低下、性发育不全（性染色体异常引起）、发育滞后、多发畸形等，患者通常缺乏生活自理能力。
分类
染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂-重换或互换机理产生的染色体畸变（chromosome aberration）及染色单体畸变(chromatid aberration)。在有丝分裂中期，细胞遗传学观察可区分的染色体型畸变有：
①缺失。即染色体的断片未与断裂端连接，发生染色体片段丢失。包括末端缺失和中间缺失。
②重复。断片与同源染色体连接。
③倒位。断片经180°旋转后再连接到断端上。包括臂间倒位和臂内倒位。
④易位。两条非同源染色体同时发生断裂，两个断片交换位置后与断端相接。畸变仅涉及一个染色体的称为染色体内易位，涉及两个染色体的互换，称为染色体间易位；也可根据是否有遗传物质的丢失分为平衡易位和非平衡易位。
染色单体畸变仅涉及染色单体，类型与染色体畸变相似，但更为复杂。可引起染色体或染色单体断裂，导致染色体结构异常的化学物质，称为断裂剂（clastogen），例如电离辐射、某些病毒感染和许多化学药物。
相关疾病
◎染色体缺失
例如5p部分单体综合征，又称猫叫综合征。染色体核型为46, XN, del(5)(p13)。表型特征为婴儿时期哭声似猫叫，因此得名。可有喉器小和会厌小等喉部发育异常；严重智力低下，有小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮、贯手等多种畸形。约一半患者有先天性心脏病，生活能力差，常早亡。
◎染色体重复
如2p部分三体综合征。染色体核型为46, XN, dup(2)(p14p23)。至今世界报告共有11例。临床表型为重度的精神运动发育迟缓，身体发育障碍，特异面容（包括小颌、眼睑下垂等），脊椎、指畸形。中国报告1例小眼球合并神经母细胞瘤。根据报告结果，患者一般能存活至儿童期。
◎染色体倒位
9号染色体臂间倒位在人群中最常见。发生率达1%，携带者通常没有特殊表型。过去学者多认为其是多态现象。但因为在减数分裂过程中倒位的9号染色体会形成倒位环，可以引发流产、死胎、畸形儿和后代智力低下等，可能是造成不良孕史的原因之一，已经开始得到重视。染色体核型为〔46, XN, inv(9)(p12q13)〕〔46, XN, inv(9)(p13q13)〕〔46, XN, inv(9)(p13q12)〕等，这几类inv(9)容易引起不孕不育和流产。
染色体易位
平衡易位携带者没有疾病表型，只是在减数分裂过程中形成不平衡配子，造成不孕不育或流产的现象。严重的可以导致染色体结构异常的后代出生，通常伴有智力和身体发育迟缓、特殊面容等。非平衡易位患者，例如12p部分三体综合征，其中一部分患者就是由于亲代之一是12号染色体短臂和其他染色体发生了相互易位，产生的特殊受精卵含两条正常12号染色体和一条含有12号部分短臂的衍生染色体。其中有学者报道的病例，胎儿母亲核型为46, XX, +t(12;21)(p13.3;q21)，胎儿核型为47,XY,+der(21)(12;21)(p13.3;q21)，即12p部分三体。12p部分三体综合征患儿多具有特殊面容、发育迟缓、肌张力低下等临床表现，分娩下的患儿存活时间为6周~7岁不等。
诊断
染色体结构异常遗传病在结合临床表征和临床检查的基础上，通过染色体核型分析（G、Q、R显带）、荧光原位杂交、基因芯片等技术得以确诊。
治疗与预防
染色体结构异常遗传病通常导致严重的出生缺陷，或者胚胎在早期流产，具体的治疗需要根据具体疾病表征进行。
预防染色体结构异常遗传病主要在于预防患者的出生。建议家族有先证者的，或者亲代是平衡易位携带者的孕妇进行产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断，以便及时终止妊娠。