智力发育迟缓

是一类常见的小儿中枢神经系统功能异常表现，人群患病率为1%～3%。通常必须具备三个方面的特点：
①智商（IQ）＜70；
②至少存在两种适应功能障碍；
③18岁前起病。

分类

有多种分类方式。按照病因可以分为遗传性和环境性；按照临床特征可以分为非综合征性和综合征性，前者主要指智力发育迟缓乃唯一或突出临床表现，而后者是指患儿除了智力发育迟缓以外还伴有其他临床表现，例如外观畸形或脏器功能异常等；另外，按照程度通常分为轻度（IQ为55～70）、中度（IQ为40～55）、重度（IQ为25～40）和极重度（IQ＜25）。

病因

病因非常复杂，既包括环境性、遗传性病因，也有两种共同作用。当前认为，遗传性和环境性病因在智力发育迟缓中可能各占50%。环境性因素主要包括：出生前母体因素（高龄孕妇、母亲酒精等有害物质暴露、宫内感染等）、出生时脑损伤因素（如缺氧缺血、低血糖、早产等）、出生后营养因素（如碘缺乏）、出生后教育因素和家庭因素等。遗传性因素复杂多样，包括：染色体异常（显微镜可以检测到的染色体异常以及染色体微缺失/重复，例如21-三体综合征）、伴有智力发育迟缓的单基因遗传病（例如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等）、单基因性智力发育迟缓（按照遗传方式分为X连锁遗传、常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传方式，例如FMR1基因缺陷导致的脆性X综合征）。推测约有2000种基因与综合征或非综合征性智力发育迟缓相关。另外，表观遗传学（包括翻译后修饰、DNA甲基化）等遗传因素也起作用。智力发育迟缓的遗传学病因还远远没有被充分认识。

诊断

根据定义中的三方面特点进行诊断，包括智商数、适应能力障碍和发病年龄。对于小年龄婴幼儿，不宜过早做出智力发育迟缓的诊断，需要随诊观察。病因学诊断需要根据病史（包括母孕期情况、出生史、喂养史、家庭环境、教育情况、社会环境和家族史）、体格检查（头围、外观畸形、系统性查体及神经系统体征）、辅助检查（根据病史及体征进行必要的辅助检查，可包括头颅影像学、脑电图、血生化、遗传代谢筛查、甲状腺功能、染色体核型，必要时行比较基因组杂交及全外显子组测序）。

治疗

对于多数患儿，主要以特殊教育为主。如能确定可治疗的病因，例如营养因素、内分泌因素或某些遗传代谢因素，可以针对病因进行治疗。如确定遗传因素导致智力发育迟缓，应根据不同的遗传方式对于该患儿家庭进行遗传咨询。

预后

智力发育迟缓的预后差异较大。预后与病因相关。