临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈症、精神异常和痴呆为特征的一种常染色体显性遗传性的基底核和大脑皮质变性疾病。又称亨廷顿舞蹈病（Huntington chorea）、慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）、遗传性舞蹈病（hereditary chorea）。
HD呈完全外显受累，受累个体的后代一半发病，可发生于所有人种，白种人发病率最高，中国较少见。亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病，于1842年由C.O.沃特斯（Charles Oscar Waters）首次报道，1872年由美国医师G.亨廷顿（George Huntington）系统描述而得名。
病因与发病机制
HD的致病基因IT15（interesting transcript 15）位于第4号染色体4p16.3，基因表达产物为约含3144个氨基酸的多肽，命名为亨廷顿蛋白（Huntingtin），在IT15基因5’端编码区内的三核苷酸（CAG）重复序列拷贝数异常增多。拷贝数越多，发病年龄越早，临床症状越重。在亨廷顿蛋白内，三核苷酸重复数目编码一段长的多聚谷氨酰胺功能区，故认为本病可能由于一种毒性的功能获得所致。
病理及生化改变
病理
外观可见不同程度脑萎缩，脑室普遍扩大。大脑皮质及纹状体细胞丢失，大脑皮质萎缩。脑后部区中等大小含γ-氨基丁酸（GABA）及脑啡肽的投射至苍白球外侧部多棘神经元最早受累，尾状核和壳核受累严重，大量神经元变性丢失，小神经节细胞严重破坏，大神经节细胞轻度受侵，伴胶质细胞增生。
生化
HD由于三核苷酸编码谷氨酰胺拷贝数增加，谷氨酰胺大量增加，加速神经细胞凋亡。脑内特定部位神经元死亡可能导致纹状体内多巴胺受体密度减少，而多巴胺含量相对增多。基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酰胺脱羧酶（GAD）、乙酰胆碱及生物合成酶胆碱乙酰基转移酶降低，导致肌张力降低、舞蹈样动作。此外，基底核中神经肽如P物质、脑啡肽、强啡肽等减少，生长抑素和神经肽Y等也参与发病过程。
临床表现
本病多在30～40岁出现临床症状，男女均发病，儿童和青少年期发病为5%～10%，老年期发病约为10%。根据发病年龄HD可分为青年型（20岁前发病）及成年型。本病起病隐袭，缓慢进行性加重。纯合子和杂合子的临床症状无明显差异，偶见散发病例。
运动障碍舞蹈-手足徐动样不自主运动：早期站立不稳、书写字迹潦草和不能胜任细致工作；间断出现轻度耸肩、上肢不规则屈曲与伸展、手指抽动和指划动作、扮鬼脸等；舞蹈样动作迅速，呈跳动式且多变，逐渐变为异常粗大的舞蹈样动作；下肢不自主屈伸，躯干和头部不自主扭转，失去平衡以致不能起坐和行走，常突然跌倒。情绪紧张时加重，静坐或静卧时减轻，睡眠时消失。
精神症状和痴呆：HD早期常见抑郁，可出现幻觉、妄想及冲动行为；智能减退、记忆力减退及注意力不集中多隐袭进展，常在舞蹈症后多年变得明显，逐渐出现进行性痴呆。舌肌和咽喉肌受累可有语音低沉和略含糊。晚期可有尿失禁，偶有肛门括约肌失控、手足多汗、性功能减退、发绀等，以及手掌皮肤表皮角化增厚等。
其他快速眼球运动常受损：可伴癫痫发作，舞蹈样不自主运动大量消耗能量可使体重明显下降，睡眠和性功能障碍常见。晚期出现构音障碍和吞咽困难。
青少年HD：青少年起病的HD表现出与成人起病者不同的临床特点。舞蹈样症状可不占主导，甚至不出现。运动症状多为肌张力失常、肌阵挛、肌强直、构音障碍和共济失调，可发生癫痫。认知减退出现早而严重，行为障碍显著。青少年HD比成人进展更快，起病后生存期通常小于15年。
辅助检查
电生理：脑电图呈弥漫性异常，无特异性。
影像学：脑电子计算机断层扫描（CT）及磁共振成像（MRI）可见大脑皮质萎缩，尾状核萎缩变小。侧脑室和尾状核区形成特征性“蝴蝶征”。正电子发射型计算机断层显像（PET）显示尾状核葡萄糖代谢明显下降。
基因诊断：聚合酶链式反应（PCR）检测IT15基因CAG重复拷贝数，可发现本病的基因携带者。正常人不超过38个拷贝，患者在40个以上，检测患者本人可做到疾病的症状前诊断，对不典型患者有诊断意义。
诊断与鉴别诊断
诊断
根据患者的发病年龄，慢性进行性舞蹈样运动、精神症状及痴呆等，基因检测可确诊或发现临床前病例。
鉴别诊断
本病应与小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、发作性舞蹈手足徐动症、老年性舞蹈病、棘状红细胞增多症、肝豆状核变性、迟发性运动障碍鉴别。
良性家族性舞蹈症
一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均无明显异常改变。
风湿性舞蹈病
一种散发的良性自限性疾病，病理改变主要表现为基底核炎性病变，主要发病时间在5～15岁，11岁后女性较多，起病多有精神异常，而后隐匿出现不自主的运动，多涉及面部，可伴有构音障碍和吞咽困难，不自主运动常呈暴发、跳动样和抽动样，与亨廷顿病的舞蹈样运动非刻板模式不同。有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见。首次发病后持续时间不超过6个月，但25%的患者在发病2年后有复发，部分患者可以伴随出现风湿热、心肌炎和关节炎，影像学检查无异常改变，早期可以应用青霉素和激素联合治疗，但不能缩短舞蹈病的自然病程。
舞蹈症-棘红细胞增多症
一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增多，临床表现与亨廷顿病有许多共同特点，此症多于15～35岁，以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病，也可以出现肌张力不全和帕金森病的表现，常合并周围神经病，运动障碍持续进行导致病残，于50～70岁死亡，患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变，但痴呆不明显，头颅CT检查显示纹状体萎缩，特别是尾状核头部萎缩最明显，血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞，血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶含量可增高，肌电图和肌肉活检有神经源性肌萎缩，神经病理检查和亨廷顿病相似，尾状核和壳核萎缩。临床上，舞蹈症-棘红细胞增多症与亨廷顿病的区别是：隐性遗传，无明显痴呆，有周围神经病和神经源性肌萎缩，棘红细胞增多。
治疗
尚无有效治疗措施。对舞蹈症状可选用：
①多巴胺受体阻滞剂。氟哌啶醇1～4毫克，每日3次；氯丙嗪12.5～50毫克，每日3次；奋乃静2～4毫克，每日3次；硫必利0.1～0.2克，每日3次；以及匹莫齐特等。均应从小剂量开始，逐渐增加剂量，用药过程中应注意锥体外系副作用。
②中枢多巴胺耗竭剂。丁苯那嗪25毫克，每日3次。
③补充中枢γ-氨基丁酸（GABA）或乙酰胆碱（Ach）药物，一般疗效不佳。
预后
本病通常持续10～20年，患者起病后平均生存期约15年，女性患者病程较长。应告知患者避免生育，预防新生儿出生，对患者及家族进行宣传教育，存活后代应接受遗传咨询，可用基因诊断检出症状前HD。