家族性自主神经功能失调症

以神经功能障碍,尤其是植物神经功能失调为特征的一种先天性疾病。又称赖利-戴综合征(Riley-Day syndrome)。

病因不明,呈常染色体隐性遗传。多在婴幼儿期发病,主要发病在犹太人种。

病因及发病机制

本病病因和发病机制尚不清楚,呈常染色体隐性遗传,其发病可能与体内儿茶酚胺代谢异常有关。

临床表现

①泪液分泌障碍:哭叫时无泪或仅有少许泪液,各种理化刺激均难以增加泪液分泌;
②汗液分泌增多:头部和背部于兴奋或进餐时大量出汗,但手掌、足底则不出汗,汗液成分分析无特殊表现;
③血压不稳:血压易因轻微刺激及情绪等变化而波动;
④皮肤红斑:进食或情绪激动时,常出现肩、颈、胸及面部对称性红色斑点,稍后即消退;
⑤体温调节异常:常有不明原因发热以及一旦感染即易高热的倾向;
⑥消化道症状:出生后常不会吸吮,有时出现吸吮困难,年龄稍大后,可有吞咽困难、食物反流、周期性恶心呕吐、痉挛性腹痛等;
⑦神经精神症状:可有语言发育迟滞、构音障碍、情绪不稳、智能低下、动作笨拙、共济失调等;
⑧躯体外貌:身材矮小、发育缓慢、脊柱侧弯和足外翻、角膜溃疡等;
⑨通气功能改变:在高二氧化碳或低氧状态下,通气功能降低。常有心动过缓和低血压,甚至出现晕厥。

诊断

根据相关植物神经系统损伤临床表现、体征和实验室检查可以做出诊断。诊断要点为无泪或少泪,滴入乙酰甲胆碱后可暂时恢复流泪并缩瞳;角膜无反射;舌头无味蕾,味觉丧失;对疼痛不敏感;腱反射消失;有遗传史;注射组织胺皮肤不发红;尿中高香草酸(homovanillic acid; HVA)含量增多以及HVA和香草扁桃酸(vanillylmandelic acid; VMA)比值(HVA/VMA)增高。

治疗

本病无特效治疗,主要为对症处理。

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