系一组颅底及枕骨大孔区及上段颈椎的畸形。又称寰枕部畸形。
包括颅底凹陷症、寰枕融合、扁平颅底、颈椎分节不全、寰枢脱位、小脑扁桃体下疝畸形等。不仅仅是骨质的畸形，有时还伴有脑脊髓和其他软组织畸形。常见的有脊髓空洞症、蛛网膜粘连、硬脑膜肥厚、硬脊膜束带、枕大池蛛网膜囊肿、脊髓变粗等。
病因与发病机制
由于在胚胎发生学上，神经管在此处闭合最晚，所以先天性畸形容易发生在此区。
病理解剖
颅底陷入症：是一种颅底及上颈椎发育畸形，系指以枕骨大孔为中心，周围的颅底结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔前、后径缩短和颅后窝狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉。
扁平颅底：是指蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅骨基底角变大。基底角是蝶鞍中心点和鼻根部及枕骨大孔前缘连线构成的角度。正常值是123°～143°，超过143°即为扁平颅底。
寰椎枕化：枕骨与寰椎部分或完全融合，寰椎成为枕骨的一部分，引起寰椎旋转或倾斜，颈椎位置上升，枢椎齿状突亦随之上升，重度者可造成延髓或颈髓的压迫。
寰枢椎脱位：由于寰椎韧带或枢椎齿状突发育不良或齿状突分离，寰椎向前、枢椎向后脱位，以至该段椎管管腔狭窄。
颈椎融合：这一病变颈椎数目减少，颈项缩短，颈部运动受限。头颅重心前移使头颅倾斜或旋转。
小脑扁桃体下疝（Arnold—Chiari）畸形：多由于颅后窝中线脑结构在胚胎时期的发育异常，导致延髓下段移入椎管，小脑扁桃体异常延长呈楔形，并向下移位至枕大孔前后唇连线以下3mm以上，往往伴有延髓和第四脑室尾向移位，部分病人伴有脑、脊髓积水。
临床表现
本组畸形多见于青少年，以11～20岁为高发年龄，约占58.4%。男性多于女性，男女之比为1.7∶1。病程数月至数年，平均3～4年。通常上述各种畸形多同时并存。颈项短粗，后发际低，面颊不对称。有颈神经根刺激症状。有颅内压增高症状，在脑脊液循环受阻而产生脑积水时，可引起头痛、呕吐、视力障碍和视乳头水肿等症状。有眩晕、共济失调、面部感觉减退和视力障碍等椎动脉供血不足症状。脑神经和上颈神经受累症状，表现为枕颈部疼痛、面部麻木、声音嘶哑、吞咽困难和舌肌萎缩。延髓和上颈髓受压症状，可出现偏瘫、四肢瘫、偏侧或四肢感觉障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、括约肌功能障碍，严重时可出现呼吸肌麻痹。小脑症状，表现为步态不稳、共济运动障碍和眼球震颤等。
诊断
X线平片可显示伴发的头颅或颈段椎管畸形，如颅面比例失调、低位横窦、颅后窝小、颅底凹陷、寰枢椎半脱位、寰枕融合等。在X线平片的颅颈侧位像上，自硬腭后缘至枕骨大孔的后上缘做一连线，如枢椎齿状突超出此连线3毫米以上，即可确诊为颅底凹陷。头颅MRI能清晰显示延髓、颈髓的受压部位和有无小脑扁桃体下疝。
治疗
手术指征与目的
有神经结构受压症状和/或颅内压增高症状时，特别是MRI上显示脊髓空洞（脊髓积水）形成者需手术治疗。目的在于消除压迫和降低颅后窝压力，维持颅颈交界处稳定。
手术原则
根据延髓-颈髓受压的情况，分别采用前路或后路手术减压。凡颅颈交界处不稳定者，应做内固定。