由于胚胎期神经系统发育异常所致。
分类
先天性脑积水：脑积水主要是脑积液在颅脑内大量增加。临床表现主要是头颅迅速增大，颅缝分开，囟门扩大，头部透光试验阳性，根据病程长短有不同程度的智力障碍及神经系统异常。
颅狭窄症：由于颅骨骨缝过早闭合所致，可分遗传性病，亦可散发发病，临床表现颅围小形成尖颅畸形，常有颅内压增高症及智力障碍。
脑贯通畸形：病变为大脑半球有一处或多处漏斗样空腔可与脑室或蛛网膜下腔相通，症状为明显智能障碍及神经系统其他症状。
大头畸形：为罕见情况，头大脑大（部分由角质系统增生所致），智力可低下、正常或超常。
小头畸形：原发性者常染色体隐性遗传所致，继发性者因孕妇病毒感染，或其他原因所致。前者多伴有中重度智力低下，后者的智力水平视病因及头小的程度而定。
脑回畸形：包括无脑回、脑回大或小等畸形均有明显的智力及情绪障碍。
颅裂：是颅骨的先天性缺损，分为隐性颅裂和显性颅裂，两种前者极少见。颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生，以枕部多见，也见于额顶部；颅底部者可自鼻根部鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出，个别病例可向侧方膨出。隐性颅裂外表无包块，囊性颅裂可分为脑膜膨出或脑膜脑膨出。后者囊内含有扩张的脑组织，头颅常为小头，而膨大部分特别大。
临床表现
成年及老年人多见，因膨出的部位及大小而不同，包块可逐渐长大，有一定压缩性，枕部者多在枕顶交界处见到圆形或椭圆形囊性包块；鼻根部者在鼻根部有包块突出、眶腔变窄、眼外形改变呈三角形。神经症状方面可表现为智力低下，抽搐或其他脑损害症，不同程度的瘫痪，腱反射亢进，皮质性感觉障碍和体征，有时也可无神经症状。
诊断与鉴别诊断
根据膨出包块的外观特点以及合并的神经系统检查等不难作出正确的诊断，在包块基底部有时可触及露骨缺损，透光试验可以了解其中是否包含脑组织，颅骨平片检查可确定骨缺损的部位及范围。
治疗
主要是手术治疗，巨大型脑膜膨出已造成严重智力低下瘫痪失明等神经症状者，不适合手术。其他类型可行手术，关于手术时间的选择，可在出生后数月至周岁时施行，也可在年龄稍长后再行手术。