一种罕见的神经系统疾病,年发病率约为1/1000万,儿童和成人均可发病,常伴发肿瘤,在儿童期发病常伴发神经母细胞瘤,成人发病主要由肺癌及乳腺癌引起,其次为子宫颈癌、卵巢癌、淋巴瘤等。故又称副肿瘤性眼阵挛-肌阵挛-共济失调综合征。
本病还可见于病毒感染后引起的脑炎、脑血管病、多发性硬化、人类免疫缺陷病毒(HIV)感染、外伤及中毒性脑病等。本病多呈急性或亚急性起病,波动性进展。
发病机制
恶性肿瘤
本病大多为恶性肿瘤的并发症,有人认为是恶性肿瘤的远隔效应,最常见于儿童,成年人少见。儿童几乎仅由神经母细胞瘤引起,成人发病主要由肺癌及乳腺癌引起,其次为子宫颈癌、卵巢癌、淋巴瘤等。对于其发病机制,学者们普遍认为与免疫功能障碍有关。恶性肿瘤细胞膜蛋白引起机体产生抗体,这种恶性肿瘤细胞膜蛋白可能与神经元有共同抗原性,抗体与神经元发生交叉免疫反应,可引起神经系统损害。另外,恶性肿瘤的毒素样物质、代谢紊乱及营养障碍等也可能是致病因素。
脑病
成年人中,OMA大多为病毒感染引起的免疫性脑病所致。如水痘-带状疱疹病毒脑炎、人类疱疹病毒(EB病毒)脑炎等。
脑血管病
蛛网膜下隙出血、脑桥出血、丘脑出血、椎基底动脉系统短暂性脑缺血发作的病例可并发本综合征。
临床表现
前驱症状多数患者会有恶心、呕吐、腹痛、腹泻等胃肠道症状,或者头晕、乏力、咽部疼痛等上呼吸道感染症状,通常在起病1~3周后出现神经系统症状,有些患者没有明显前驱症状,之后出现典型的斜视性眼阵挛、肌阵挛和以躯干为主的小脑性共济失调,即OMA的3个主要特征性表现。本病的特征性表现多为双眼在水平、旋转和垂直方向快速的共轭摆动,呈持续无序性,在眼球随意运动或需固定时加重,有时伴有躯干、四肢、头、面部肌阵挛,共济失调及脑干广泛损害。斜视性眼阵挛有时也可作为单一症状出现,或与其他症状如肌阵挛、共济失调、构音障碍等一同发生。
辅助检查
实验室检查方面,OMA的血清和脑脊液中可检测到抗-Ri抗体存在。CT扫描常无异常发现。MRI检查有时可见脑干部位异常信号。脑脊液检查可发现轻度白细胞增高和蛋白含量增高,可伴有寡克隆区带阳性、抗N-甲基-M-天冬氨酸受体抗体阳性等。
治疗
由于本综合征的发病机制与免疫因素有关,因此免疫调节治疗对改善临床症状有效。患者在进行肿瘤、抗病毒或皮质激素治疗后,其临床症状及血液和脑脊液中的抗体滴度可同时好转,约半数以上患者的眼阵挛或其他症状可消失。亦有报道显示孕妇患OMA,未找到任何病因,可未经治疗症状好转,提示本病有自愈倾向。