近端肾小管对碳酸氢根（HCO3–）重吸收障碍和/或远端肾小管排泌氢离子（H+）障碍所致的临床综合征。临床上主要表现为慢性高氯性酸中毒、电解质紊乱、骨病、尿路症状和泌尿系结石等。
分类
本病按发病原因可分为原发性和继发性RTA；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性RTA；按肾小管累及的部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现综合分类：Ⅰ型，远端肾小管酸化障碍；Ⅱ型，近端肾小管碳酸氢根重吸收障碍；Ⅲ型具有Ⅰ型和Ⅱ型的特点，可见于常染色体隐性遗传性碳酸酐酶缺陷；Ⅳ型，远端肾小管功能异常导致肾脏排泄氢离子和钾离子能力均降低。继发性肾小管性酸中毒见于肾脏或全身性疾病。
病因
发病机理是原发性或继发性的HCO3-重吸收和/或H+分泌异常。基于基因突变或特发性质，原发性因素在儿童中常见，而在成人中以继发性形式更常见。
临床表现
RTA临床表现多种多样。慢性代谢性酸中毒导致钙磷代谢异常、生长激素释放减少或受体抵抗，可造成生长发育迟缓，低钾血症可致肌肉无力、多尿。下表比较了4种原发性肾小管性酸中毒的临床和生化特征。
| 肾小管
酸中毒 |
临床特征 | 生化特征 | ||||
| 血浆钾 | 尿酸化 | 尿铵 | HCO3–的尿液排泄分数 | 其他数据 | ||
| Ⅰ型 | 脱水 | 低/正常 | 不全 | 低 | 正常 | 低枸橼酸尿
高钙尿 |
| 生长迟缓 | ||||||
| 肾钙质沉着症和尿石症 | ||||||
| 听力不佳 | ||||||
| 溶血性贫血 | ||||||
| Ⅱ型 | 除了广义的近端肾小管近端综合征外，存在孤立、罕见的眼部异常 | 低/正常 | 全 | 正常 | 很高 | |
| 神经学症状 | ||||||
| Ⅲ型 | 骨硬化病 | 低/正常 | 不全 | 低 | 高 | |
| 大脑钙化 | ||||||
| Ⅳ型 | 假性醛固酮增多症或醛固酮增多症 | 高 | 全 | 低 | 高 | 低肾小球滤过率 |
诊断
在RTA的诊断过程中，实验室检查至关重要，代谢性酸中毒、血阴离子间隙（sAG）正常和高氯血症是RTA的重要特征，同时满足这3条已成为RTA诊断程序中重要的筛查指标。低血钾、血气pH低、血碳酸氢根降低、二氧化碳结合力降低、碱剩余异常、尿pH升高、双肾超声学检查异常等是肾小管酸中毒的实验室检查及超声检查的特点。
治疗
①纠正酸中毒及电解质紊乱：近端类型需要将碳酸氢盐校正大约每24小时10～20毫摩/千克体重，而远端类型需要较少的校正剂量。控制血钾在正常范围内。
②治疗原发病：继发性肾小管酸中毒应首先进行病因治疗。
③肾结石及骨病治疗：口服枸橼酸合剂可以增加钙在尿中的溶解度，从而预防肾结石及肾钙化。发生骨病或钙严重缺乏时可给予钙剂和活性维生素D制剂〔1,25-(OH)2D3和骨化三醇〕。
④糖皮质激素治疗：对于体内醛固酮缺乏，无高血压及容量负荷过重的患者，可予以糖皮质激素如氟氢化可的松（0.1毫克/天）治疗。
预后
肾小管酸中毒的预后取决于发现及治疗的早晚，如能早期发现，及时治疗就能避免酸中毒、低钾血症及钙缺乏等所带来的一系列临床表现，避免或减轻该病对患者的危害。