由SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。为最常见的遗传性肾小管疾病之一。以低钾性代谢性碱中毒为主要特征，同时伴有低血镁、低钙尿症。又称家族性低钾低镁血症。
病因及发病机制
与16号染色体长臂上的SLC12A3基因突变有关，突变导致其编码的Na+-Cl–同向转运体（NCCT）结构和功能障碍，Na+、Cl–在远曲小管的重吸收减少，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活，导致远曲小管和集合管K+、H+的分泌增多，引起低钾血症和代谢性碱中毒。
临床表现
多在青春期后期或成年后起病。临床表现轻重不一，轻者可无症状，重者可出现广泛肌无力、神经肌肉严重病变、生长发育受限、严重室性心律失常等症状。长期低镁血症可出现软骨钙质沉着，表现为病变关节肿胀及局部发热。长期的低血钾可导致肾小管变性，引起肾小管重吸收障碍，表现为多饮、多尿和夜尿增多。
实验室检查表现为低钾血症、代谢性碱中毒、低镁血症、低钙尿症，尿钙与肌酐的比值＜0.2，血浆肾素、醛固酮水平升高，尿液前列腺素E2正常。
诊断
临床表现及实验室检查有助于诊断，明确诊断需行氯离子清除试验和基因突变检测。
治疗及预后
以对症治疗、纠正电解质及酸碱平衡紊乱为主。建议补钾、补镁治疗。非选择性醛固酮拮抗剂螺内酯也常用于治疗，以减少肾脏K+的排泄和丢失。对于软骨钙质沉着引起的关节疼痛，可予以非甾体类抗炎药对症治疗。本病预后较好，发展到肾衰竭需要肾脏替代治疗的患者仅见于个别报道。