多发性肌炎和皮肌炎

发病与细胞和体液免疫异常有关。主要病理特征是骨骼肌变性、坏死及淋巴细胞浸润，临床上表现为急性或亚急性起病，对称性四肢近端为主的肌肉无力伴压痛，血清肌酶增高，血沉增快，肌电图呈肌源性损害，用糖皮质激素治疗效果好等特点。多发性肌炎（polymyositis; PM）病变仅限于骨骼肌，皮肌炎（dermatomyositis; DM）则同时累及骨骼肌和皮肤。

病因

特发性炎症性肌病发病机制与免疫失调有关。部分多发性肌炎和皮肌炎患者的血清中可以检测到抗Jo-1抗体、SRP抗体、Mi-2抗体、抗核抗体等多种抗体，肌肉病理发现肌组织内有活化的淋巴细胞浸润，外周血淋巴细胞对肌肉抗原敏感，并对培养的肌细胞有明显的细胞毒作用，这些均说明本病是一自身免疫性疾病。

遗传因素可能也增加PM的易患性。在高加索人中，约半数皮肌炎患者与HLA-DR3相关，而HLA-DR52几乎见于所有的多发性肌炎患者，多发性肌炎家族也有报道，说明遗传因素参与了发病。另外，病毒直接感染可能是多发性肌炎发病的一个因素，部分患者在发病前有流感病毒A和B、HIV、ECHO。

临床表现

急性或亚急性起病，发病年龄不限，但儿童和成人多见，女性多于男性，病情逐渐加重，几周或几个月达高峰。病前可有低热或感冒史。发病率约为（2～5）/10万。

肌肉无力
首发症状通常为四肢近端无力，常从盆带肌开始逐渐累及肩带肌肉，表现为上楼、起蹲困难，双臂不能高举，梳头困难等；颈肌无力出现抬头困难；咽喉肌无力表现为构音、吞咽困难；呼吸肌受累则出现胸闷、气短。常伴有关节、肌肉痛。眼外肌一般不受累。肌无力可持续数年。查体可见四肢近端肌肉无力、压痛，晚期有肌萎缩和关节挛缩。

皮肤损害
DM患者可见皮肤损害，皮疹多先于或与肌肉无力同时出现，少数患者皮疹在肌无力之后发生。典型的皮疹为眶周和上下眼睑水肿性淡紫色斑和Gottron征，后者指四肢关节伸面的水肿性红斑，其他皮肤损害还包括日光过敏性皮疹、面部蝶形红斑等。

其他表现
消化道受累出现恶心、呕吐、痉挛性腹痛。心脏受累出现晕厥、心律失常、心力衰竭。肾脏受累出现蛋白尿和红细胞。少数病例合并其他自身免疫性疾病，如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、进行性系统性硬化等。还有少数病例可能伴发恶性肿瘤，如乳腺肿瘤、肺癌、卵巢癌和胃癌等。

检查

常规化验
可见白细胞数正常或降低，2/3患者可有血沉增快。血IgG、IgA、IgM、免疫复合物及a2和Y球蛋白可增高，补体C3、C4可减少。

尿肌酸测定
在肌酶谱尚未增高之前，尿肌酸排量即可增加，但对本病无特异性。

肌红蛋白的测定
大部分肌炎患者均有血清肌红蛋白升高，且其波动与病情平行，有时其改变出现在CK改变之前，但特异性较差。

自身抗体检查
大部分患者的血清中可检出自身抗体，这些抗体可分为：
①肌炎特异性自身抗体（myositis-specificautoantibodies）；
②常出现在炎性肌病中但对肌炎无特异性的自身抗体；
③在肌炎和其他疾病重叠的综合征中出现的自身抗体。此外还可检出抗肌红蛋白抗体、类风湿因子、抗肌球蛋白抗体、抗肌钙蛋白、原肌球蛋白抗体等非特异性抗体。

肌酶谱检查
在疾病过程中，血清中肌肉来源的酶可增高，其敏感性由高到低依次为肌酸激酶（CK）、醛缩酶（ALD）、天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）、乳酸脱氢酶（LDH）等。碳酸酐酶U1是唯一存在于骨骼肌中的同工酶，在多发性肌炎及其他骨骼肌病变中均增高，对肌肉病变的诊断较有价值。

肌电图检查
肌电图检查是以针电极插入骨骼肌，在细胞外记录、放大、并通过示波器显示肌纤维的电活动。典型的改变包括三联征：
①插入电位活动增强、纤颤电位和正锐波；
②自发奇异高频放电；
③低波幅、短时限，多相运动单位电位。

组织病理检查
最好选择股四头肌、三角肌等近端肌肉。
①肌炎的主要病理变化是肌细胞受损、坏死和炎症，以及由此而继发的肌细胞萎缩、再生、肥大，肌肉组织被纤维化和脂肪所代替。90%的肌炎患者可有肌活检异常，表现为肌纤维受损，甚至坏死，同时有不同程度的再生现象，肌纤维粗细不一。
②皮肤病理改变通常无显著特异性，主要表现有：表皮轻度棘层增厚或萎缩，基底细胞液化变性。真皮浅层水肿，散在或灶状淋巴细胞（大部分为CD4+T细胞）、浆细胞和组织细胞浸润。真表皮交界部和真皮浅层血管周围有PAS染色阳性的纤维蛋白样物质沉着，真皮有时可见灶状黏蛋白堆积，阿新蓝染色阳性。皮下脂肪在早期表现为灶性脂膜炎，伴脂肪细胞黏液样变性，晚期则为广泛的钙化。Gottron病变的病理特征是在上述病理变化的基础上伴有角化过度，棘层增厚。

诊断

根据患者对称性近端肌肉无力、疼痛和触痛，伴特征性皮肤损害如以眶周为中心的紫红色水肿性斑，Gottron征和甲根皱襞僵直扩张性毛细血管性红斑，诊断一般不难。再结合血清肌浆酶和CPK、LDH、AST、ALT和醛缩酶的增高，必要时结合肌电图的改变和病变肌肉的活组织检查，可以确诊本病。被多数临床医生采纳的仍是1975年A.博安（A.Bohan）和J.B.彼得（J.B.Peter）提出的诊断标准表。