复发性多软骨炎

病因和发病机理

病因尚不明确。可能与外伤、感染、过敏、酗酒、服用药物等有关。其发病机制可能与自身免疫功能（包括细胞免疫和体液免疫）异常有关。部分患者血清中存在抗胶原的自身抗体。复发性多软骨炎无特异性的病理改变，其病理组织学特点是软骨溶解伴软骨膜炎初期软骨和软骨膜交界处可见各种急性和慢性炎性细胞浸润，包括单个核细胞、多核细胞纤维母细胞、血管内皮细胞等随后软骨基质内酸性黏多糖减少或消失，软骨基质变疏松，软骨细胞破坏。疾病进一步发展，软骨基质坏死、溶解液化，并出现肉芽组织。最后残余的软骨组织消失，肉芽组织纤维化，瘢痕形成收缩，组织塌陷变形。

临床表现

耳郭软骨炎是最常见的症状，且为相当一部分病例的首发症状。以外耳轮突发的疼痛、肿胀、发红、发烫为特征，炎症可以自行消退或经治疗消退。经反复发作外耳郭变得柔软而下塌。鼻部软骨损害致鼻骨塌陷而造成鞍鼻畸形也是典型的临床表现。另外，眼部主要表现为眼的附件炎症，可单侧性，也可为对称性。最常见为结膜炎、角膜炎、虹膜睫状体炎、巩膜炎和色素膜炎。喉、气管及支气管树软骨病变可表现为慢性咳嗽、咳痰，继之气短，如同慢性支气管炎。历时6个月至数十年，最终出现呼吸困难、反复呼吸道感染和喘憋。有时会出现气管前和甲状腺软骨压痛、声嘶哑或失声症。血管受累临床表现多样。累及心血管系统，可引起主动脉瘤、主动脉瓣大血管栓塞、小血管或大血管炎症和心脏瓣膜损害、心包炎及心肌缺血等。并可引起死亡。耳前庭结构或内耳动脉血管炎可突发失聪和眩晕。可有多种皮肤黏膜病变，皮损为非特异性的，如结节性红斑、脂膜炎、网状青斑、荨麻疹、皮肤多动脉炎结节及阿弗他溃疡等。累及关节时典型的表现为游走性、非对称性、非变形性关节炎，可累及周围或中轴的大小关节。脑神经的急性或亚急性病变可引致眼肌麻痹、视神经炎、面瘫、听觉丧失和眩晕。贫血和体重下降是最常见的全身症状，在急性发作期常伴有发热。也可出现肌肉疼痛及肝功能损伤等。

诊断

复发性多软骨炎的诊断一般是基于临床特征。经验性诊断可参考如下标准。主要标准：已证实的累及耳软骨的发作性炎症；已证实的累及鼻软骨的发作性炎症；已证实的累及喉气管软骨的发作性炎症；次要标准：眼部炎症；听力减退；前庭功能不全；血清阴性多关节炎。确诊需符合两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。不需要组织活检证实。另外，多数患者血常规表现为慢性病性贫血轻度白细胞或血小板增多。常有血沉增快、出现高丙球蛋白血症。CT可发现气管和支气管树的狭窄程度及范围，可发现气管和支气管壁的增厚钙化、管腔狭窄变形及肿大的纵隔淋巴结。纤维支气管镜检查可直接观察受累的气道，可以显示气管支气管树的炎症、变形、塌陷等进一步明确诊断和观察疾病的进程。这些都可为诊断本病提供线索。

治疗

复发性多软骨病的治疗是一种经验性的治疗，需要根据疾病活动程度和严重程度进行调整。尚无可以根治本病的方法。因此，治疗目标主要是缓解患者症状，阻止疾病的发展和延长患者的生存期，改善患者生活质量。具体而言，糖皮质激素是最基本的治疗，如果出现严重的呼吸道或血管病变以及控制病情或糖皮质激素减量时可联用免疫抑制剂。病情较轻的患者可以选用阿司匹林或其他非类固醇抗炎药和氨苯砜。对于气道堵塞引起的重度呼吸困难患者，应立即行气管切开，机械通气。