胰岛β细胞功能遗传性缺陷、胰岛素作用遗传性缺陷、胰腺外分泌疾病、内分泌疾病、药物或化学品所致的糖尿病和感染、不常见的免疫介导性糖尿病及其他与糖尿病相关的遗传综合征。
特征
胰岛β细胞功能基因突变所致的糖尿病
青年发病的成年型糖尿病（maturity-onset diabetes of the young; MODY）已明确病因并鉴定出突变基因的MODY有13种（见表），其中MODY1～MODY8已经得到公认。
| 类型 | 异常基因 |
| MODY1 | 肝细胞核因子（hepatocyte nuclear factor，HNF）4a基因突变（染色体20q） |
| MODY2 | 葡萄糖激酶（glucokinase，GCK）基因突变（染色体7p） |
| MODY3 | HNF-la基因突变（染色体12q） |
| MODY4 | 胰岛素增强子因子1（insulin promoter factor 1，IPF-1）基因突变（染色体13q） |
| MODY5 | HNF-1a基因突变（染色体17cen-q） |
| MODY6 | ⑹NeuroDl基因突变（染色体2q） |
| MODY7 | KLF11基因突变（染色体2p） |
| MODY8 | CEL基因突变（染色体9q） |
| MODY9 | PAX4基因突变（染色体7q） |
| MODY10 | INS基因突变（染色体11p） |
| MODY11 | BLK基因突变（染色体8p） |
| MODY12 | ABCC基因突变（染色体11p） |
| MODY13 | KCNJ11基因突变（染色体11p） |
MODY的临床特点是：
①糖尿病的传递符合孟德尔常染色体显性单基因遗传规律，有三代或三代以上的遗传史；
②糖尿病起病的年龄早，至少有一位患者的起病年龄＜25岁；
③确诊糖尿病后至少两年内不依赖外源性胰岛素控制血糖。
线粒体糖尿病
线粒体的多种基因突变可引起糖尿病，最常见的是线粒体亮氨酸转运核糖核酸（UUR）基因（核苷酸顺序A 3243 G）突变。临床特点：
①呈母系遗传，女性患者的子女很可能患病；
②发病年龄较早；
③无酮症倾向；
④多伴有不同程度的听力障碍；
⑤可伴有神经、肌肉、视网膜、造血系统的功能障碍。
胰岛素作用遗传性缺陷所致糖尿病
1.A型胰岛素抵抗
多见于消瘦的青少年女性。典型临床表现：
①非常显著的高胰岛素血症；
②非常严重的胰岛素抵抗，但血糖水平有显著差异性，有的患者血糖可以正常；
③多伴黑棘皮病，以及高雄激素血症的表现。
2.矮妖精貌综合征
本病罕见。呈常染色体隐性遗传。临床特点：
①显著的高胰岛素血症；
②糖耐量正常或低血糖；
③常伴有躯体畸形或女性男性化表现。
3.Rabson-Mendenhall综合征
除胰岛素抵抗表现外，还有早老面容、牙齿畸形、指甲增厚、阴蒂肥大等。
4.遗传性脂肪萎缩性糖尿病
呈常染色体隐性遗传。临床特点：
①常有家族史，女性多见；
②严重胰岛素抵抗伴皮下脂肪（局部或广泛性）和肾周脂肪萎缩；
③肝脾肿大或肝硬化；
④皮肤黄色瘤和高三酰甘油血症；
⑤女性有多毛、阴蒂肥大等表现。
胰腺外分泌疾病
胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、胰腺肿瘤、胰腺囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他。
内分泌疾病
肢端肥大症、库欣综合征、胰高糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功能亢进症、生长抑素瘤、醛固酮瘤及其他。
药物或化学品所致的糖尿病
Vacor（N-3吡啶甲基N-P硝基苯尿素）、喷他脒、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、β-肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、α-干扰素及其他。
感染
先天性风疹、巨细胞病毒感染及其他。
不常见的免疫介导性糖尿病
僵人（Stiff-man）综合征、胰岛素自身免疫综合征、胰岛素受体抗体及其他。
其他与糖尿病相关的遗传综合征
唐氏综合征、克兰费尔特综合征、特纳综合征、Wolfram综合征、弗里德赖希共济失调、亨廷顿病、Laurence-Moon-Beidel综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、普拉德-威利综合征及其他。