骨质硬化症

是影像学上的一种诊断术语，不涉及骨质硬化的病因和病理生理变化。如果在X线照片、电子计算机扫描（CT）或磁共振成像（MRI）图像上出现皮质骨与骨髓的界限不清，皮质骨增厚和骨髓腔缩小，即可称为骨质硬化症。

病因

骨质硬化症的病因尚不完全清楚。研究的可能机制有碳酸酐酶Ⅱ突变、氢离子泵或氯离子通道缺陷、氢离子泵H+ATP酶（TCIRG1）突变与巨噬细胞集落刺激因子（CSF-1）与RANKL突变等。

分型与特点

骨质硬化症病因复杂。根据临床-病理类型，一般将骨质硬化症分为三种：富含破骨细胞的骨质硬化症（osteoclast-rich osteopetrosis）、破骨细胞缺乏的骨质硬化症（osteoclast-poor osteopetrosis）、骨形成增强所致的骨质硬化症（见表）。

分型	特点
婴幼儿恶性型骨质硬化症	常染色体隐性遗传。病情重，估计硬化开始于新生儿期。可出现贫血，肝、脾、淋巴结肿大，视神经萎缩、眼球震颤、视神经乳头水肿、凸眼、颜面麻痹、耳聋；骨骼密度增高、脆性增加，易发生病理性骨折；智力正常
成年良性型骨质硬化症	Ⅰ型表现为高骨量，颅骨、脊椎和骨盆硬化，但骨小梁的重建基本正常，骨强度正常，骨折少见；脑神经受损
	Ⅱ型表现为颅骨和广泛性脊椎终板硬化，髂骨形成“骨中骨”外观，反复发生病理性骨折
中间型骨质硬化症	临床表现介于婴幼儿恶性型和成年良性型之间
伴肾小管性酸中毒的骨质硬化症	主要见于中东和地中海地区。表现为肾小管酸中毒、脑钙化、智力下降、小脑畸形和牙咬合不全，骨重建缺乏，骨结构紊乱，骨皮质增厚和干骺端漏斗结构缺如，易骨折
常染色体隐性致命型骨质硬化症	发育不良、身材矮小、肝脾大、脑积水、脑神经功能障碍、软骨内化骨
中间隐性型骨质硬化症	病情隐缓并伴有矮身材、乳牙脱落延迟、骨折、脑神经受累，髂骨可见年轮样改变
常染色体显性遗传型	表现为管状骨弥漫性骨硬化与皮质增厚和髓腔变窄，颅底骨质硬化，椎体呈夹心面包样改变，视力、听力异常，但智力正常
隐性型合并肾小管酸中毒伴骨与肾及脑损害	主要见于地中海各国。可长期存活，骨质硬化症、肾小管酸中毒、大脑钙化、髓腔消失、易骨折

诊断

骨质硬化症的诊断依据有：

①贫血、出血、发育不良、抵抗力低和易并发感染；
②肝脾大，同时有视力、听力下降；
③骨皮质增厚、骨小梁消失、BMD增高及骨髓腔变窄；
④血清钙、磷、碱性磷酸酶、尿羟脯氨酸正常；
⑤少数诊断困难者可做MRI、CT、骨组织形态计量等检查；
⑥病因诊断有赖于对候选致病基因进行序列鉴定分析。

治疗

该病的治疗措施包括：输血、糖皮质激素、CSF-1、促蛋白合成剂、脾切除和骨髓移植和造血干细胞移植。