马方综合征

 马方综合征有多种不同的临床表现，特征性地涉及眼、骨骼和心血管系统。4个主要表现包括：阳性家族史；晶状体异位；主动脉根部扩张或夹层；硬脊膜扩张。其他相对较轻的表现在一般人群中患病率较高，包括二尖瓣脱垂、早期近视、脊柱侧凸和关节过度伸展。马方综合征的其他表现包括：胸前部畸形（特别是不对称漏斗胸或鸡胸）、肢体细长（蜘蛛足样趾）、身材高而体重低、腭弓高而窄、近视、纺锤状的升主动脉瘤（主动脉环扩张）伴主动脉反流及（或）主动脉夹层。