卡塔格内综合征

由支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联征组成的先天性常染色体隐性遗传疾病。

1933年,瑞士医生卡塔格内(Kartagener)报道了4例同时合并鼻窦炎、支气管扩张、右位心的病例,并首次将其命名为卡塔格内综合征。随后研究发现这是一种遗传性疾病,纤毛结构和功能相关基因的缺陷导致患者的呼吸道上皮细胞纤毛运动功能障碍,黏膜清除能力下降,将其归入纤毛不动综合征。大约有50%的纤毛不动综合征患者存在内脏转位(主要是右位心),即卡塔格内综合征。

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