由于全身纤毛先天性异常，纤毛动力臂缺欠，微管异位或轮辐缺陷，纤毛运动不良和清除功能障碍，从而引起黏液分泌物潴留，导致反复感染，出现鼻旁窦炎、支气管炎和支气管扩张的一种以常染色体隐性遗传为主的疾病。
表现为呼吸道上皮细胞纤毛和精子鞭毛摆动方式和频率异常，导致黏膜清除障碍和精子运动能力下降，出现鼻窦炎和支气管扩张。如果合并内脏转位，则称之为卡塔格内综合征[注]（由支气管扩张、鼻旁窦炎和右位心三联征组成的综合征）。美国的流行病学资料显示患病率为1/60000～1/20000。中国正在做登记注册研究，尚无确切的资料。
病因和发病机制
PCD与纤毛结构缺陷相关。编码纤毛基因外侧动力蛋白臂元件DNAZ1和DNAH5突变引起动力蛋白臂缺失，严重影响纤毛的摆动。PCD患者遗传上具有异质性，已发现的基因突变位点主要有8个。分布纤毛上皮的组织器官会出现功能异常，包括呼吸道黏液清除障碍，慢性鼻窦炎，慢性浆液性中耳炎，支气管扩张等。生殖系统男性患者精子缺乏或动力异常，女性患者异位妊娠风险增加。
诊断
确诊需要电镜检查纤毛的超微结构和精子的运动能力分析。糖精试验可以用于辅助诊断纤毛活动能力，一般下鼻甲放置糖精后2～15分钟感觉到甜味为正常，大于30分钟为异常。PCD患者通常大于60分钟。鼻一氧化氮（NO）测定往往数值偏低。临床出现自幼儿时期的反复鼻窦炎、肺部感染、支气管扩张、中耳炎、男性不育、听力损害等，应考虑到本病的可能。若有合并内脏转位，可考虑卡塔格内综合征。
治疗
迄今无特效治疗药物，以对症治疗和支持治疗为主。改善呼吸道黏膜清除功能，避免呼吸道感染，出现感染时抗生素的合理使用是治疗的原则。鼻窦炎和中耳炎考虑充分引流，甚至外科手术。