包括骨髓穿刺和病理活检的血液系统疾病的重要诊断方法。
骨髓穿刺
是血液系统疾病最常用的诊断方法。骨髓穿刺涂片细胞学检查，除用于血液病的诊断或观察治疗效果外，还可查找某些寄生虫；采集骨髓液做细菌培养，以提高阳性率或用于造血干细胞培养；采集较大数量的骨髓用于骨髓移植以治疗某些疾病；有时还可直接将药物注入骨髓腔，以达到治疗某些疾病的目的。
常用的骨髓穿刺部位有胸骨、髂骨和腰椎棘突三处，其中以髂前上棘或髂后上棘最常用，在两三岁以下的患儿还可穿刺胫骨头内侧。取骨髓液中骨髓小粒部分制作涂片，动作应快。理想的涂片应厚薄均匀，有头、体、尾三部分。涂片干后应尽快染色。骨髓涂片检查，先用低倍镜计数全片中巨核细胞数量，进行分类计数；注意在涂片尾部是否有体积较大或成堆的病理细胞；总览骨髓增生程度，根据有核细胞占全部细胞（有核细胞加成熟红细胞）的比例作为增生程度的指标，常分为五级；选择涂片中有核细胞丰富、分布均匀、形态清楚、染色良好的部分再做油镜检查。
油镜检查主要做有核细胞的分类计数，同时观察其染色和形态有无异常。分类时至少要计数200～500个有核细胞；观察成熟红细胞和血小板的形态有无异常及血小板的多少与分布情况；计算各系统各阶段细胞所占的百分率，以及粒细胞系统各阶段总和与红细胞系统各阶段总和的比值；依次记录，并结合末梢血涂片的观察和分类提出形态学的诊断；观察有无寄生虫；最后结合临床表现尽可能提出诊断或可供临床参考的意见。
骨髓穿刺的细胞还可用于染色体核型检查、流式细胞免疫学检查、基因检查和细胞培养。
骨髓活检
利用骨髓活检穿刺针取骨髓。骨髓活检可保留组织结构，有利于病理诊断。适应证包括：恶性肿瘤累及骨髓或再生障碍性贫血；某些特殊疾病，如骨髓硬化症及处于骨髓增生极度活跃期的一些白血病，因此两种情况穿刺抽吸不易成功。对经骨髓穿刺涂片检查后仍不能明确诊断者，也宜进一步做骨髓活检。穿刺部位选用髂前上棘或髂后上棘。取出的活检骨髓组织置入10%甲醛液中固定，供病理切片用。