β-珠蛋白合成受抑制所致的血红蛋白异常的血液疾病。β珠蛋白基因簇位于11号染色体短臂（11p15.5），长约50kb，编码146个氨基酸组成的β珠蛋白肽链。一条染色体有1个β基因。
β地贫大多数由于基因突变，少数为基因缺失。上述造成β珠蛋白肽链完全或部分不能合成。根据血红蛋白β链受限制程度的不同分成β+地贫：患者尚能合成正常β珠蛋白肽链，但数量减少；β0地贫：完全不能合成β珠蛋白。依据β珠蛋白基因变异的状况把β地中海贫血分为3种类型。
轻型
1个β基因变异，血红蛋白（Hb）电泳见HbA2增高。可无临床症状或有轻度贫血，脾不大或轻度肿大，一般不影响生长发育。血常规检查呈小细胞低色素性贫血，血涂片可见红细胞大小不等、中央淡染区扩大、异形及靶形红细胞，红细胞渗透脆性降低。Hb电泳有HbA2增高。
中间型
2个β基因变异Hb电泳HbF增高，HbA2也可增高。常在幼儿期就出现贫血，临床出现贫血貌、黄疸，轻至中度脾大，肝脏也可轻度肿大。血常规检查可见小细胞低色素性贫血，血涂片有红细胞大小不等、中央淡染区扩大、异形及靶形红细胞，红细胞渗透脆性降低。Hb电泳HbA2正常或增高，HbF增高。
重型
2个β珠蛋白基因变异，Hb电泳见HbF增高。重型β地贫患者症状严重，贫血、缺氧、黄疸、肝脾肿大（以脾大为主）明显。有特殊面容，头颅大、前额突出、颧骨高、鼻梁低陷、眼距大。X射线颅骨相发现骨板变薄，骨板间有短发样骨刺。发病早，一般情况差，生长发育迟缓，预后差，在儿童期即可死于心力衰竭或感染。
见地中海贫血。