因α珠蛋白基因缺失或突变所致血红蛋白α链合成障碍的血红蛋白病。简称α地贫。
分类
按α基因缺失情况可分为以下4类。
静止型
缺失一个α基因，无临床症状，常规血液学检查正常。
轻型
缺失2个α基因，患者多无临床症状，血涂片可见红细胞大小不等，中央淡染区扩大，可见异形及靶形红细胞，实验室检查红细胞渗透脆性降低。
中间型
又称血红蛋白H病。缺失3个α基因，常在小儿期或青年期发病，起病缓慢，临床表现差异较大，多为逐渐出现贫血，常表现为轻至中度贫血，呈小细胞低色素性，少数可无贫血表现，可有轻至中度脾肿大，也可有轻度肝大及黄疸。血红蛋白H（HbH）不稳定，在合并感染或服用某些药物（如氧化性药物）可诱发急性溶血甚至溶血危象。血液学变化除上述轻型α地贫的表现外，还有血涂片可见红细胞大小不等、中空，以小红细胞为主，包涵体生成试验阳性，Hb电泳见HbH带。网织红细胞增高、红细胞脆性明显减低。
重型
又称胎儿水肿综合征。缺失4个α基因，常在晚期妊娠时流产或死胎，部分在生后数小时内死亡。胎儿有重度贫血、黄疸、严重水肿、肝脾大。
治疗
一般患者无须治疗，应注意预防感染，避免应用某些具有氧化剂作用的药物，以免诱发急性溶血。无严重贫血时一般不考虑输血治疗。
见地中海贫血。