一种克隆性干细胞疾病。简称ET。特征为血小板的过度增生和相关的JAK2、CALR、MPL基因突变。ET的并发症包括血栓形成、出血，以及进展至骨髓纤维化（MF）或急性髓细胞白血病。
流行病学
ET在中国的发病率尚无确切数据，欧美国家的发病率约为每年（1～2.5）/10万人，女性稍多，50～70岁为发病高峰，但可以在任何年龄段发病，包括儿童。
病因学和发病机制
ET的确切发病原因尚不清楚。少数患者表现出家族性发病倾向。JAK2是细胞质酪氨酸激酶JAK家族成员之一，在促红细胞生成素和血小板生成素受体信号传导途径中发挥至关重要的作用。JAK2 V617F的突变改变了自抑制假激酶（JH2）结构域中一个高度保守的残基，造成细胞增殖的增加，对细胞因子高度敏感，和不依赖细胞因子的分化和凋亡抑制。JAK2 V617F突变与三种具有截然不同临床表型的疾病（ET、PV和PMF）之间有着密切的关系。部分ET患者中发现促血小板生成素受体MPL中具有获得性突变。这些突变改变了穿膜（MPL S505N）或近膜区（MPL W515）的残基，导致受体复合物的组成性激活。此外，CALR基因的突变也被发现限制性表达在MPN患者中。
临床表现
突出表现为血栓形成或出血。血栓形成是ET发病和死亡的主要原因，动脉和静脉均可形成血栓。动脉血栓主要影响中枢神经系统（卒中、短暂性脑缺血发作）和心血管系统（心肌梗死、不稳定型心绞痛、外周动脉闭塞）。静脉事件主要包括深静脉血栓形成和肺血管栓塞。少见部位的栓塞，如肝静脉、门静脉或肠系膜静脉，甚至可以发生在临床上诊断明确的ET之前。严重的出血较少见，主要影响鼻黏膜、口腔黏膜和胃肠道。
约有10%的ET患者在诊断时可触及轻度的脾肿大。
骨髓纤维化转化：部分ET患者可以进展至骨髓纤维化，在诊断后第一个10年的发生率是3%～10%，在第二个10年上升到6%～30%。
白血病转化：一小部分患者可以进展至急性髓细胞白血病（AML），研究显示在诊断后的第一个10年里的发生率为1%～2.5%，第二个10年是5%～8%，以后逐渐提高。持续烷化剂和羟基脲治疗的ET患者发生AML的风险增加，转化为AML后预后很差。
诊断
ET诊断标准：建议采用世界卫生组织（WHO）2016年的诊断标准，符合四条主要标准或前三条主要标准和次要标准即可诊断ET。主要标准：
①血小板计数（PLT）≥450×109/升；
②骨髓活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度（1级）增多；
③不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准；
④有JAK2、CALR或MPL基因突变。
次要标准：有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。
持续的反应性血小板增多原因包括：铁缺乏、脾切除或先天性脾缺乏、恶性肿瘤、慢性感染或炎症、溶血性贫血、家族性血小板增多症。
预后判断标准
建议采用IWG-MRT提出的国际预后积分（IPSET）系统对患者总体生存预后做出评估：年龄（＜0岁，0分；≥60岁，2分）；白细胞计数（＜11×109/升，0分，≥11×109/升，1分）；血栓病史（无，0分；有，1分）。
依累计积分预后危度分组：低危组（0分），中危组（1～2分），高危组（≥3分）。各危度组患者中位生存期依次为没有达到、24.5年和13.8年。
治疗
ET的治疗目标是预防和治疗血栓并发症，主要依据患者血栓风险分组来制定治疗策略。血小板计数应控制在＜600×109/升，理想目标值为400×109/升。
预防血栓：推荐在所有无禁忌的ET患者中使用阿司匹林小剂量预防血栓形成。
细胞抑制治疗：羟基脲、阿那格雷、重组干扰素-α（包括聚乙二醇IFN-α）。放射性磷和烷化剂有进展为急性白血病的危险，在年轻患者中应避免使用。年龄＜60岁、无CVR或JAK2V617突变者，可观察随诊；年龄≥60岁，给予降细胞治疗；任何年龄、PLT＞1500×109/升的患者，给予降细胞治疗。
受孕和妊娠：ET患者妊娠会出现流产、早产、胎儿发育迟缓等。无妊娠并发症高危因素的孕妇，推荐阿司匹林100毫克每日1次；有妊娠并发症高危因素的孕妇，给予阿司匹林每日1次联合低分子肝素（4000U/d）至产后6周，PLT≥1500×109/升时加用干扰素。另外男性患者在尝试生育前应该选择IFN-α进行细胞抑制治疗。