染色体数目异常遗传病根据异常发生的位置，可分为常染色体病和性染色体病。常染色体病一般临床特征表现为先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。根据染色体畸变的类型，又分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征四大类。
①单体综合征：仅含一条某号染色体所导致的疾病。整条常染色体的丢失通常是致死的，因而极为罕见。但有21单体综合征和22单体综合征的报道。
②三体综合征：有三条某号染色体所导致的疾病。典型代表为21三体综合征，其一般为父母生殖细胞减数分裂期异常所致。其他比较重要的还有8三体综合征、22三体综合征等，都伴有明显的发育畸形和智力低下。
③部分单体综合征：某一条染色体某一区带有缺失导致的疾病。由于易位、环形成或缺失导致的染色体部分单体比较多见，如猫叫综合征（5q-综合征）。
④部分三体综合征：有三份某一条染色体的某一区所导致的疾病。部分三体性又可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其他染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复杂，常兼有重复和缺失片段的某些症状；另一类为染色体的某一片段的单纯重复或三体性，这在人类中极为少见。
性染色体病的一般临床特征表现为性发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。性染色体异常患者一般生存期不受影响。常见的性染色数目异常的疾病包括：特纳综合征（Tunner综合征），其核型为45，X等；超雌综合征（super female综合征），其核型为47，XXX等；克氏综合征（Klinefelter综合征），其核型为47，XXY等；超雄综合征（super male综合征），其核型为47，XYY。此外，性染色体异常还包括两种嵌合现象：嵌合体（mosaics），核型为46, XX/47, XXY等；开米拉（chimaera），核型为46, XX/46, XY等。