青春期发育延迟

青春期是第二性征出现伴随生长高峰进而获取生育能力的一个阶段。

分类

青春期发育延迟主要分为三类。
①体质性青春期发育延迟：最常见的一种。主要特征是阳性家族史、身材矮小、青春期发育延迟和骨骼发育延迟；
②功能性青春期发育延迟：主要与全身性疾病有关；
③性腺功能减退：主要包括下丘脑-垂体先天性发育异常或后天疾患所致低促性腺激素性性腺功能减退症和性腺组织本身病变导致的高促性腺激素性性腺功能减退症。低促性腺激素性性腺功能减退症由下丘脑缺损引起LH-RH脉冲分泌改变、垂体柄损伤、垂体促性腺激素细胞的缺陷或孤立的或继发的垂体功能障碍，主要特征是卵泡刺激素（FSH）和黄体生成素（LH）水平降低；高促性腺激素性性腺功能减退症主要见于性腺发育障碍或功能异常造成。男性主要见于克兰费尔特综合征，女性常见于特纳综合征。此外放化疗、腮腺炎及自身免疫性疾病等也可引起促性腺激素性性腺功能减退症。

临床表现

体质性青春期发育延迟表现为青春期发育时间的推后和生长速度的减慢，身高与骨龄相当，具有家族聚集现象。患儿有足够的生长潜力，大部分患者最终可获得理想的遗传身高。

功能性青春期发育延迟可找到明确的慢性疾病。

性腺功能减退的表现，见性腺功能减退。

辅助检查和诊断

评估方法：初始评估排除潜在的病因［包括生长速率、Tanner分期、骨龄、睾丸容积（男性）、生化分析及血LH、FSH、IGF-1、睾酮测定］；病史询问（包括儿童期生长史、出现青春期发育的年龄、患者和双亲的慢性病史及相关家族史）；颅脑MRI对于诊断有帮助；青春期发育延迟诊断后应进一步明确病因和分类，以利于选择较好的治疗方案。

治疗

青春期发育延迟的治疗因先明确病因、评估骨龄并进行心理评估。
①体制性青春期发育延迟：可观察评估或小剂量睾酮（男性）、雌激素（女性）治疗，小剂量睾酮/雌激素可诱导青春期发育，另外男性可采用芳香化酶抑制剂；
②针对病因治疗：包括治疗内科治疗慢性全身性疾病、治疗内分泌系统疾病，手术治疗性腺畸形或肿瘤。另外改善膳食结构、适当锻炼对于治疗该病有一定益处。