肾脏近曲小管多种功能障碍引起的一种较常见的临床综合征，伴或不伴其他先天性（原发性）或获得性（继发性）疾病。
临床上以氨基酸尿、正常血糖性糖尿、蛋白尿（无血尿）、代谢性酸中毒（无阴离子隙扩大）、高磷尿症、高钙尿症、高尿酸尿症、高碳酸氢盐尿症、高钠尿症、高钾尿症、高镁尿症以及排泄大量渗透性溶质肾脏的肾性尿崩症为特征。
病因与分型
范科尼综合征根据病因一般可分为原发性与继发性两类。原发性范科尼综合征又分为婴儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性范科尼综合征继发于遗传性疾或后天获得性疾病，如自身免疫病、金属中毒或肾脏疾病等。
临床表现
除原发疾病的表现外，范科尼综合征的共同特点是：
①肾小球功能正常或与酸中毒的程度不成比例；
②多尿、多饮，伴氨基酸尿、糖尿和磷酸盐尿等多种肾小管功能障碍的表现；
③生长发育迟缓；
④代谢性酸中毒伴电解质平衡紊乱；
⑤佝偻病。
| 分型 | 亚型 | 临床特点 |
| 原发性范科尼综合征 | ||
| 成人型范科尼综合征 | 10～20岁以后起病。存在多种肾小管功能障碍，如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等；突出表现是骨软化症 | |
| 婴儿型范科尼综合征 | 多于6～12个月发病。多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热，生长发育迟缓和肾性氨基酸尿，可伴有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象 | |
| 特发性刷状缘缺失型范科尼综合征 | 由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起范科尼综合征 | |
| 继发性范科尼综合征 | 不同病因引起者的表现各有不同，临床上以自身免疫性疾病、肾移植排斥反应、慢性肾病、低钾性肾病骨髓瘤、药物（如庆大霉素、顺铂、中药）、毒物或重金属引起者常见 |
诊断与鉴别诊断
范科尼综合征的诊断要点：
①肾小管性酸中毒，主要表现为近端肾小管性酸中毒；
②佝偻病和生长发育迟缓：
③由于磷、葡萄糖、氨基酸丢失而致；
④烦渴、多饮、多尿、脱水，因葡萄糖、氨基酸等溶质性利尿以及肾小管浓缩功能下降；
⑤全氨基酸尿，血浆氨基酸浓度正常；尿糖阳性，血糖正常；
⑥电解质紊乱如低血钾、高血氯、低血钙、低血磷、低血钠，而尿钾、尿磷升高；
⑦轻至中度肾小管性蛋白尿；基础疾病的相应临床表现。
范科尼综合征需与妊娠糖尿病、肾小管性酸中毒、维生素D抵抗性佝偻病、干燥综合征、转运体突变所致的其他氨基酸尿症等疾病相鉴别。
治疗
积极治疗引起继发性范科尼综合征的原发疾病可减轻症状，减少并发症的发生。及时纠正代谢性酸中毒；口服补充磷酸盐治疗低磷血症；佝偻病或骨质软化症的治疗重点是补充磷酸盐和纠正代谢性酸中毒，必要时给予较大剂量的活性维生素D。