常染色体隐性遗传性疾病。既往Gitelman综合征被认为是Bartter综合征的特殊类型，但研究发现Gitelman综合征的基因突变位点与病变部位均不同于Bartter综合征。Gitelman综合征的临床表现为低血钾、低血镁，尿钙排泄减少，代谢性碱中毒，肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活以及正常或偏低血压。多在婴幼儿因生长发育迟缓、抽搐而发现。
发病机制
该病由编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na+/Cl-协同转运体（thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter，TSC）基因（SLC12A3）突变所致。
临床表现
Gitelman综合征是最常见的遗传性肾小管病。其特点是低钾性代谢性碱中毒伴低镁血症和尿钙排出减少。多数患者的症状在6岁以后出现，喜欢咸食，可伴有一过性肌无力、手足搐搦症、发作性晕倒、肌强直、腹痛、感觉异常、手足痉挛、易感疲劳、呕吐与发热等。部分患者因软骨钙盐沉着，而出现关节红肿热痛。患者血压较低，偶可发生心脏骤停。Gitelman综合征多数的生长发育正常，但严重型患者发育延迟、身材矮小。头晕、眩晕、多尿、夜尿症、心悸、关节疼痛和视觉问题可能在成人患者出现。
诊断与鉴别诊断
Gitelman综合征的诊断要点包括：
①慢性低血钾（血钾＜3.5毫摩/升）伴肾钾不适当丢失；
②代谢性碱中毒；
③低镁血症（血镁＜0.7毫摩/升）伴肾脏镁不适当丢失；
④尿前列腺素正常，血浆肾素活性和醛固酮水平仅轻度升高；
⑤氯排泄分数＞0.5%；
⑥低血压或血压在正常低值；
⑦肾脏超声正常；
⑧低尿钙症；
⑨Gitelman综合征诊断标准基因检测发现SLC12A3失活突变。
Gitelman综合征的诊断是基于临床症状和生化异常，条件允许需行肾脏穿刺活检，但诊断金标准仍是基因诊断。
Gitelman综合征需与Batter综合征、原发性醛固酮增多症、肾小管酸中毒、Liddle综合征、高前列腺素血症综合征、原发性肾性低镁血症等相鉴别。
治疗
Gitelman综合征的治疗主要是在补钾、补钠和补镁的基础上，同时应用醛固酮受体阻断剂螺内酯、远曲小管NaCl转运阻滞剂如氨苯蝶啶等剂，用吲哚美辛抑制前列腺素分泌可缓解Gitelman综合征多尿与低血压症状，此外，Gitelman综合征治疗还需补充镁盐，持续补镁效果较好。