电压门控氯通道（CLC型氯通道）蛋白异常（突变）引起的血管张力和弹性障碍性疾病。又称先天性醛固酮增多症、肾小球旁器增生症等，属于肾远曲小管和集合管离子通道病。
1962年由F.C.巴特尔（F.C.Batter）等首次报道。Batter综合征可分为先天性和后天性两类。其特征是肾小管Henle袢升支粗段盐的转运显著减少或缺乏。临床特点为低血钾、低血氯性代谢性碱中毒、肾素及醛固酮系统水平增高，血压正常或偏低，伴肾小球旁器细胞增生。
发病机制
先天性Batter综合征主要与远曲小管失钾性病变和髓襻功能障碍、盐重吸收障碍、非甾体抗炎药抑制前列腺素E2合成有关；后天性Batter综合征与失盐性肾炎、间质性肾炎、肾盂肾炎等慢性肾脏疾患和药物性肾损害有关。
| 分类 | 临床表现 |
| Gitelman综合征 | 常染色体常染色体隐性遗传性疾病，是Bartter综合征的特殊类型。由远曲小管上Na/Cl共同转运体基因突变，导致转运功能低下，常见于婴幼儿及青少年，其特点是低钾性代谢性碱中毒伴低镁血症和尿钙排出减少，可伴有一过性肌无力和手足搐搦症或腹痛、面部麻木、呕吐与发热等 |
| 产前型Batter综合征 | 其特点是尿钙增多，伴肾钙盐沉着症或高前列腺素E血症。此型的病情较重，伴羊水过多、早产、胎儿产后严重脱水、性早熟或宫内生长发育延迟 |
| 经典型Batter综合征（Ⅲ型） | 其特点是出生后失水，可有低镁血症（20%），尿钙增多或正常，可不伴肾钙盐沉着症 |
| Ⅴ型Batter综合征 | Ⅴ型Bartter综合征为常染色体显性遗传，伴有高钙尿症、低钙血症、低镁血症及感觉神经性耳聋 |
诊断
本病罕见，易误诊。其诊断要点有：
①血钾过低，大多在1.5～2.5毫摩/升以下；
②尿钾＞30.0毫摩/天；
③代谢性碱中毒；
④血浆肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性明显增高；
⑤血压正常，且对AT-2和AVP无血压升高反应；
⑥血浆前列腺素增高；
⑦肾活检示肾小球球旁器的颗粒细胞明显增生及肾脏钙盐沉着。
⑧临床症状典型并可排除其他因素引起的低血钾，血压不高、高血浆肾素及醛固酮，即可确诊。
治疗
本疾病尚无特殊根治方法。确诊本病后积极对症治疗，主要是在补钾基础上，同时应用螺内酯或氨苯蝶啶、阿米洛利等保钾利尿剂。对伴有前列腺素合成增加的患者，有报道合用吲哚美辛或环氧化酶-2（COX-2）抑制剂治疗，有一定疗效。血管紧张素转化酶抑制剂，如卡托普利、依那普利等，低镁者补镁。Gitelman综合征患儿常伴生长发育障碍，可用生长激素治疗。
预后
本病婴儿期发病者症状重，1/3有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者，几乎全部生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾衰竭而死亡。