克隆性造血细胞发育停滞于早幼粒细胞阶段，具有独特的临床表现、形态学及遗传学特征的血液疾病。简称APL。
是急性髓系白血病的一个特殊亚型，发病率约占急性髓细胞性白血病（AML）总数的10%，中位发病年龄约为40岁。
骨髓细胞学检查见异常早幼粒细胞，胞核不规则，胞质内充满嗜天青颗粒，髓过氧化物酶（MPO）染色强阳性，易见粗大的奥氏小体，可呈束状，也有部分细胞颗粒细而少，FAB（法国、美国、英国）分型依据颗粒大小，将APL分为M3（粗颗粒）和M3v（细颗粒）两型。白血病细胞免疫表型为CD33+CD13+CD34-HLA-DR-。t（15；17）（q22；q12）及其所产生的PML/RARα融合基因是APL的特异性细胞遗传学及分子生物学改变世界卫生组织分型结合APL的形态学、免疫学、细胞遗传学及分子生物学特征，命名为伴AML伴t（15；17）（q22；q12）；PML/RARα及其变异型。
病因与发病机制
病因尚未完全阐明，与其他急性白血病（AL）类似，与电离辐射、化学药物与毒物及遗传等因素可能有关。
染色体易位是APL分子病理学发病机制的关键，98%的APL具有t（15；17）（q22；q12），重排形成PML-RARα融合基因，此融合基因的蛋白产物是一种异常的维A酸受体，不仅可直接抑制早幼粒细胞分化成熟，而且是RARα靶基因转录抑制物，导致早幼粒细胞分化阻滞及紊乱，从而导致APL的发生发展。
约2%存在RARα基因的变异易位，已知的共有6种，其重排类型及相应的伴侣基因分别为t（11；17）（q23；q21）（PLZF/RARα融合基因）、t（5；17）（q35；q12）（NPM/RARα融合基因）、t（11；17）（q13；q12）（NPM/RARα融合基因）、der（17）（STAT5b/RARα融合基因）、der（17）（PRKAR1a/RARA）、t（X；17）（p11；q12）（BCOR/RARα）及t（4；17）（q12；q21）（FIP1L1/RARα）。
诊断
主要依据以下条件确诊：
①骨髓细胞学检查见异常早幼粒细胞增多，占非红系的30%以上。如有t（15；17）（q22；q12）或PML/RARα融合基因，骨髓中早幼粒细胞少于30%也可诊断。
②白血病细胞表达CD13、CD33等髓系抗原，可共表达CD2和/或CD9，一般不表达CD34及HLA-DR。
③细胞遗传学检测发现特异性染色体易位t（15；17）（q22；q12）或PML/RARα融合基因，或检测到变异异位或其相应融合基因。
④分子生物学检测到PML/RARα融合基因、转录本或融合蛋白，或检测到各种变异型融合基因如PLZF/RARα、NPM/RARα、NuMA/RARα、STAT5b/RARα融合基因、转录本或者融合蛋白。
具有①+③或①+④均可确诊，细胞免疫表型为参考条件。
临床表现
具有AL的共同临床表现，如感染、出血、贫血、白血病细胞浸润组织器官等，出血倾向是其突出特征，如广泛的皮肤黏膜出血，甚至脏器出血如消化道出血或颅内出血，严重出血也是APL患者早期死亡的重要原因，APL患者的出血倾向常因合并纤溶亢进或弥散性血管内凝血所致。少部分患者可合并血栓形成。
诊断时常见外周血象全血减少，M3v（细颗粒）型患者常见白细胞增高，可达（50～100）×109/L。根据诊断时外周血白细胞计数（WBC）及血小板计数（PLT）进行危险度分层，WBC≥10×109个/升为高危患者，治疗风险大，预后差；WBC＜10×109个/升，PLT＞40×109个/升为低危患者，预后佳；其余为中危患者。
治疗
全反式维A酸（ATRA）、三氧化二砷（ATO）及化疗的联合使用，使APL成为治疗最成功的AML亚型。全反式维A酸（ATRA）联合以蒽环类为主的化疗是新诊断APL患者的标准诱导方案，完全缓解率在95%以上，在此基础上加用三氧化二砷（ATO）行双诱导治疗，可能会缩短疾病达缓解时间。诱导缓解后根据危险度分层，以ATRA、ATO或联合蒽环类为主的方案进行巩固治疗。对获得分子生物学缓解的患者，维持治疗可获益，应推荐根据患者危险度分层，选择ATRA或联合甲氨蝶呤和/或6-巯基嘌呤进行个性化维持治疗约1年到2年。
复发患者主要挽救性治疗是ATO，完全缓解（CR）后PML/RARa转阴者可考虑自体HSCT或砷剂巩固治疗，融合基因持续阳性者应考虑异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）。
反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）监测相关融合基因是治疗结束后监测的重要手段，推荐2年内每3个月检测一次，持续两年。
预后
APL是AML预后最好的亚型，长期生存率达80%以上。诊断时高白细胞患者、巩固治疗后未达分子生物学缓解及早期复发的患者预后较差。