造血多能干细胞出现克隆性增殖而引起的一种恶性肿瘤。简称MPN。
2008年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类方案（WHO 2008）将此前的骨髓增殖性疾病（MPDs）更名为骨髓增殖性肿瘤。MPN包括慢性髓系白血病（CML），BCR-ABL+、慢性中性粒细胞白血病（CNL）、真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）、原发性血小板增多症（ET）、慢性嗜酸粒细胞白血病，非特指型和MPN，不能分类。WHO 2016将PMF进一步细分为PMF，纤维化前/早期和PMF，明显的纤维化期。
研究证实，CNL患者有CSF3R T618I或其他激活的CSF3R突变，JAK2、MPL和CALR基因突变为PV、ET和PMF的致病始动基因事件，MPN的诊断也由此前的临床-病理诊断模式过渡到了临床-病理-分子诊断模式，但按标准化了的形态学标准进行骨髓病理分析在PV、ET和PMF的诊断和鉴别诊断中依然显得尤为重要。
络氨酸激酶抑制剂是CML患者的首选治疗。PV、ET和PMF也进入依预后分组进行治疗方案制定的时代，JAK2抑制剂有望改善这些患者的生存质量和总体生存状况。