一种以皮肤、骨骼、肝、脾、淋巴结等器官或组织中肥大细胞异常增生为特征的少见疾病。简称SM。
病理及分类
根据2008年世界卫生组织（WHO）淋巴造血组织肿瘤分类，SM可以分为以下4类：
①惰性系统性肥大细胞增多症（ISM），无器官功能不全。
②侵袭性系统性肥大细胞增多症（ASM），有器官功能不全。
③SM伴克隆性非肥大细胞性血液病（SM-AHNMD）。
④肥大细胞白血病（MCL）。
临床表现
除出现皮肤性肥大细胞症典型的皮肤损害以外，系统性肥大细胞增多症患者还会出现多种与肥大细胞释放介质相关的症状，如严重瘙痒、潮红、麻疹、哮喘、腹痛、腹泻和过敏反应等。严重者可出现肺、肝等多器官功能衰竭的表现。
诊断
WHO2008年关于系统性肥大细胞增多症的诊断标准：
主要标准：骨髓和（或）其他皮肤外器官具有多灶性致密性肥大细胞浸润（≥15个肥大细胞聚集），被类胰蛋白酶、免疫组织化学或其他特异性染色确认为肥大细胞。
次要诊断标准：
①骨髓或其他皮肤外器官活检切片有大于25%梭形或不典型形态肥大细胞浸润，或骨髓涂片幼稚或不典型肥大细胞＞25%。
②骨髓、血或其他皮外器官检出c-kit/D816密码子点突变。
③骨髓、血或其他皮外器官肥大细胞表达CD2或CD25，同时也表达CD117。
④血清类胰蛋白酶持续增高，＞20纳克/毫升（有克隆性髓系疾病时则无效）。
凡达到主要标准加l项次要标准，或有3项次要标准均可诊断为系统性肥大细胞增多症。
治疗
尚无治愈系统性肥大细胞增多症的方法，对于侵袭性的肥大细胞增生症使用传统的方法并不能延长患者的寿命。使用的治疗方法多为减轻症状和提高患者的生活质量。必要时可使用H1、H2和白三烯拮抗剂。针对过敏症状，患者可以使用抗组胺药物、糖皮质激素或肾上腺素等。对于侵袭性肥大细胞增多症患者可以使用α-干扰素或者克拉屈滨减少肥大细胞的数量。酪氨酸激酶抑制剂可以有效地抑制表达在肥大细胞肿瘤上的野生和突变的c-kit受体的活性，为侵袭性肥大细胞增生症的治疗提供了新的方法。
预后
系统性肥大细胞增多症不同分型预后不一，ISM病情轻，进展慢，预后好；ASM病情重，进展较快，预后差；SM-AHNMD通过化疗后预后好；MCL进展极快，预后差。