造血干细胞分化阻滞在细胞发育晚期阶段的恶性克隆性/血液疾病。常表现为白细胞明显增多，正常造血功能受抑，可伴淋巴结、肝脾肿大以及器官功能受损。慢性白血病的病因尚不清楚，但大量研究已证实，各种理化因素导致的基因异常与白血病发病有关。根据世界卫生组织（WHO）2008版的分类，慢性白血病主要分为慢性髓系白血病（CML，既往称慢性粒细胞白血病，简称慢粒）和慢性淋巴细胞白血病（CLL），有些特殊类型如毛细胞白血病、大颗粒淋巴细胞白血病等也属于慢性进展的淋巴细胞白血病，但具体名称未标出时慢淋仅指来源于成熟B淋巴细胞的慢性白血病。随着科技的进步，慢性白血病患者的生存期有了明显改善，尤其是慢性髓系白血病患者，已因靶向药物的使用达到了跟正常人相近的生存期。
慢性髓系白血病
在所有白血病中约占15%。中国的慢粒发病率为0.36/10万～0.55/10万人，男女比为3∶2，中位发病年龄45～50岁。CML起病缓慢，早期常无自觉症状，往往因常规检查发现白细胞增高或脾大而进一步确诊。慢粒是人类认识的第一个染色体疾病。
临床表现
慢粒的症状缺乏特异性，常见有乏力、易疲劳、低热、腹部不适等，多数有不同程度的脾肿大，白细胞数多在数万/微升～数十万/微升（正常范围是4000/微升～10000/微升）。一般分为慢性期、加速期、急变期三个阶段。在慢性期，细胞增殖较慢，症状不明显，染色体异常也多为单一的9号、22号易位；至加速/急变期，患者会有不明原因发热、虚弱、骨痛、脾脏进行性肿大及其他髓外浸润表现，达到急性白血病诊断标准即为急变期。此时常有新的染色体异常出现，曾用的药物不再有效，疾病趋于不可逆，生存期极短，一般仅数月。
诊断和鉴别诊断
慢粒起病缓慢，症状多不明显，诊断主要证据是Ph染色体和bcr/abl融合基因（一种抗细胞凋亡的基因）阳性。需要提醒的是部分急性淋巴细胞白血病和少数的急性髓系白血病也可以阳性，要结合临床和实验室特点诊断该病。此外临床上还需与以下疾病相鉴别：
①类白血病反应。很多人在感染后可出现白细胞明显增高及部分幼稚细胞，但多有明确原因，祛除诱因后白细胞数和幼稚细胞会降至正常，而且Ph染色体及bcr/abl融合基因阴性，可资鉴别。
②骨髓纤维化。也可出现白细胞及幼稚细胞增高、脾大、低热等，但骨髓会有纤维组织增生，同样不会有Ph染色体和bcr/abl融合基因。
③不典型慢粒。临床上与慢粒非常接近，仅缺乏Ph染色体和bcr/abl融合基因，因没有靶向药物，预后很差。
治疗
由于慢粒独特的致病机制，人们一直在探索治疗它的靶向药物。2001年世界上第一个靶向药物——STI571诞生，它是一种酪氨酸激酶抑制剂，可以准确阻断bcr/abl信号蛋白下游结合位点，从而抑制异常克隆。格列卫（甲磺酸伊马替尼片）在全球大型临床试验中取得了非常好的疗效，多数患者服药后Ph很快转阴，8年总生存率为85%，那些早期染色体转阴的疗效持续更久，因此欧美国家将它迅速推向全球，成为慢粒的一线治疗药物。慢性期、加速期、急变期的口服剂量分别为400毫克/天，600毫克/天和600～800毫克/天，主要副作用是早期白细胞、血小板减少，水肿、皮疹等。随着药物和基因检测技术的进步，已有酪氨酸激酶抑制剂的二代及三代产品，以应对产生耐药的患者，慢粒患者已经基本达到了跟普通人一样的寿命。
此外，仍有部分患者没有条件使用酪氨酸激酶抑制剂或对其耐药，他们仍可使用化疗药物如羟基脲、三尖杉碱及干扰素等治疗，某些甚至需要进行干细胞移植术。
慢性淋巴细胞白血病
CLL是成熟B淋巴细胞在外周血、骨髓、淋巴结和脾脏大量蓄积为特征的低度恶性肿瘤。世界卫生组织分类中，CLL仅限于肿瘤性B细胞疾病，而既往的T细胞慢淋现称为大颗粒淋巴细胞白血病。中国慢淋发病率约0.05/10万，低于西方国家，患者多为老年人，男女比2∶1，起病缓慢，早期多无自觉症状，常因血象异常或淋巴结、肝脾肿大而就诊。
临床表现
早期症状为疲倦、乏力，继而可出现消瘦、发热、盗汗等，晚期骨髓造血功能受损，常出现贫血和/或血小板减少，由于免疫功能减退，易并发感染。60%～80%的患者会出现淋巴结、肝脾肿大，由于异常淋巴细胞增高，患者可合并多种免疫异常甚至自身免疫性疾病，小部分患者可有肾病综合征、天疱疮等，有的患者可进展为Richter综合征（即病理上由小细胞、低侵袭性演变为大细胞和高侵袭性的大B细胞淋巴瘤，预后差），或出现第二肿瘤。约一半的患者可合并遗传学异常，50%～60%存在免疫球蛋白重链可变区体细胞突变，不同的异常预示着生存期不同。根据淋巴细胞计数和疾病浸润程度，可将CLL分期，国际上有Rai和Binet两种分期法，基本原则是：早期一般指单纯淋巴细胞增多，尚无器官浸润，为低危组；中期会有淋巴结、肝脾大，但没有血红蛋白和血小板的减少，为中危组；后期主要指在以上的基础上，出现血红蛋白和/或血小板减少，为高危组。对慢淋的分层标准中还纳入了染色体异常，具有17号染色体短臂缺失或p53基因突变的患者预后最差，而11号染色体长臂缺失虽被归入不良预后标志，但免疫化疗（指单克隆抗体+化疗药物的联合治疗）可改善预后。低危组患者的生存期可达10年以上。
| 慢淋的Rai分期标准 | |
| 0期 | 仅表现淋巴细胞增多，低危 |
| I期 | 淋巴细胞增多+淋巴结肿大，中危 |
| II期 | 淋巴细胞增多伴肝或/和脾肿大，中危 |
| III期 | 淋巴细胞增多伴贫血（血红蛋白＜110克/升），高危 |
| IV期 | 淋巴细胞增多伴血小板减少（血小板＜100×109/升），高危 |
| 慢淋的Binet分期标准 | |
| A期 | 血红蛋白＞100克/升；血小板＞100×109升；头颈部、腋窝、腹股沟淋巴结（单侧或双侧）、肝、脾共5个区域累及3个以下 |
| B期 | 血红蛋白＞100克/升；血小板＞100×109/升；淋巴结和肝脾共累及区域3个以上 |
| C期 | 出现贫血（血红蛋白＜100克/升）或/和血小板减少（＜100×109/升） |
诊断和鉴别诊断
慢淋至少要淋巴细胞绝对值≥5×109/升持续3个月，且具有CLL免疫表型（CD5+、CD23+、FMC7-、sIgdim、CD22/CD79bdim/-各积1分；CD5-、CD23-、FMC7+、sIgmoderate/brightCD22/CD79bmoderate/bright各积0分，慢淋需＞3分），但临床上需与以下疾病相鉴别：
①病毒或细菌感染引起的继发性淋巴细胞增多，常有感染史，随感染控制淋巴细胞会恢复正常。
②其他小B细胞来源淋巴瘤骨髓累及，如套细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤等，主要依据是活检及免疫表型。
③幼淋细胞白血病（prolymphocytic leukemia，PLL），白细胞常明显增高，脾大更明显，外周血异常淋巴细胞需＞55%，病程侵袭性更强，免疫表型可助鉴别。
④毛细胞白血病（hairy cell leukemia，HCL）主要表现为明显的脾大、乏力和血细胞减少，免疫表型有其独特性。
⑤大颗粒淋巴细胞白血病，慢性病程，T细胞来源，晚期可有贫血。
治疗
大部分CLL呈慢性/惰性经过，早期不需要治疗，但有不良预后因素的，如p53基因突变或有以下指征时需要治疗：6个月内体重下降大于10%，极度疲劳、发热（T＞38℃）大于2周且无明显感染证据，进行性贫血和/或血小板减少或淋巴细胞增多（＞200×109/升，或淋巴细胞计数达30×109/升以上，2个月内绝对值增加＞50%或倍增时间＜6个月），淋巴结或脾脏明显增大，晚期（Rai分期III～IV或Binet分期C）病变。
化疗药物如苯丁酸氮芥、苯达莫斯汀、氟达拉滨等，均可控制病情，需注意慢淋是异常淋巴细胞增生的疾病，会存在粒细胞减少等免疫缺陷状态，要防控感染；随着免疫药物CD20、CD52等单克隆抗体的问世，疗效得到了进一步提高，但感染仍是主要并发症。由于患者年龄多偏大，往往失去了异基因移植的机会，而针对B细胞受体信号通路开发的新药都是口服剂型，服用方便，临床数据也非常好。