为了解胎儿的生理与病理情况，对孕妇的羊水所进行的各种检查。
因羊水与胎儿直接接触，羊水中的胎儿脱落细胞培养后可进一步检查胎儿的染色体，或检查胎儿的酶缺陷；羊水上清液可用于检查胎儿的甲胎蛋白、甲状腺素、黏多糖、病毒等。染色体检查可用于诊断染色体病，甲胎蛋白主要用于诊断有无先天畸形，尤其是开放性神经管畸形如无脑儿、开放性脊柱裂等；而黏多糖、甲状腺素、酶缺陷则用以诊断先天性代谢病。
适应证为：
①高龄孕妇（年龄≥35岁）。
②产史不良的孕妇，指有多次流产、胎死宫内或新生儿死亡的孕妇。
③生育过染色体异常儿的孕妇。
④夫妇一方为染色体平衡易位（染色体上有一段“搬”到另一段染色体上）携带者。
⑤有伴性遗传病家族史的孕妇。
⑥生育过先天畸形儿的孕妇。
⑦生育过先天代谢病患儿的孕妇。
⑧晚期妊娠并发糖尿病的孕妇，因提前终止妊娠而需要了解胎儿成熟度者。
⑨母血清生化指标提示胎儿为唐氏综合征高风险者。
羊水检查需经腹部行羊水穿刺术抽取羊水。羊水穿刺时间除为了解胎儿成熟度需在晚期妊娠时进行外，其他情况如需要做羊水检查，一般宜在妊娠16～21周进行。因为此时已有适量羊水可供穿刺用，而且若发现胎儿异常，此时终止妊娠也较为合适。穿刺前应做超声检查，了解胎儿情况及胎盘附着部位，并应认真核对适应证、有无并发症，查血型、白细胞，注意腹部皮肤有无感染。穿刺应在手术室无菌条件下进行，自腹壁穿刺进羊膜腔，穿刺点尽量避开胎盘及胎头位置。穿刺后一周禁止性交及洗澡。羊水穿刺后少数患者可能引起宫缩、见红、破膜而致晚期流产，或引起感染、胎儿死亡。个别报告羊水穿刺可致孕妇腹壁血肿，亦有伤及胎儿致使下肢坏死或皮肤有点状凹痕者。羊水穿刺的并发症应事先告知孕妇及其家属。