卵巢内卵泡耗竭或医源性损伤引起的卵巢功能衰竭，导致女性40岁前就出现闭经现象。以低雌激素及高促性腺激素为特征，通常卵泡刺激素（FSH）＞40单位/升。临床表现为原发性或继发性闭经，常伴围绝经期症状。
病因
包括遗传因素、自身免疫因素、医源性损伤、先天性酶缺乏、感染、心理及环境因素等。但有超过50%的POF患者病因不清，称为特发性POF。
1.遗传因素
包括X染色体异常（如特纳综合征）、X连锁基因突变（如FMR1基因）、常染色体基因突变（如FSHR、LHR基因）。
2.自身免疫因素
超过50%的患者找不到明确病因。部分患者常伴有自身免疫性疾病，其中以桥本甲状腺炎最常见，其次是原发性慢性肾上腺皮质功能减退症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮及自身免疫性溶血性贫血、特发性血小板减少性紫癜等，还有部分患者存在多种自身免疫性抗体阳性，如抗核抗体（ANA）、抗卵巢抗体（AOAb）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）、C3等。
3.医源性损伤
子宫、输卵管或卵巢手术、放化疗均可造成卵巢血液供应受损或卵巢实质损伤，进而影响卵巢功能，造成POF。
4.先天性酶缺乏
胆固醇碳链酶缺乏导致类固醇激素合成障碍；17α羟化酶和17～20碳链裂解酶等甾体类激素合成关键酶的缺乏可引发性激素合成障碍，从而产生高促性腺激素血症，加快卵泡闭锁速度，导致POF。
5.病原体感染
感染疟疾、水痘、志贺菌、巨细胞病毒感染可能导致POF，但其机制尚不清楚。
6.心理及环境因素
长期高压力、焦虑、忧伤、恐惧等不良情绪均可影响下丘脑-垂体-卵巢轴的正常功能，造成POF。不良生活习惯（如抽烟）、环境污染等均可能导致POF。
诊断
1.症状
临床表现复杂多样，且缺乏统一诊断标准，确诊平均需要5年。POF临床表现有月经紊乱、闭经、不孕等。约10%～30%伴有自身免疫性疾病。
2.体征
大部分患者发育及智力正常，身高中等；特纳综合（Turner syndrome）患者第二性征发育不全，子宫体积小、身材矮小等；自身免疫性疾病所致的患者存在其相应疾病的体征，如甲状腺功能亢进表现的突眼、消瘦等；艾迪生病（Addison’s disease）表现为色素沉着等。
3.阴道超声检查
多数患者的超声显示卵巢体积小或萎缩，窦卵泡数少或未见，子宫萎缩，子宫内膜呈单线状。
4.激素测定
多采用“雌二醇（E2）＜50～70皮摩/升、孕激素（P）＜2 纳摩/升、FSH＞40 国际单位/升”为诊断标准。但由于存在间歇性卵巢功能恢复现象，因此需至少间隔1月重新测定激素水平，若上述激素持续下降或升高，则提示POF可能。
治疗
原则是缓解症状，降低骨质疏松、骨折、心脑血管疾病等远期并发症的发生率，解决不孕不育问题及心理支持治疗。
治疗方法有激素替代疗法（hormone replacement therapy; HRT）、促排卵、免疫抑制剂及促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）的应用等。辅助生育技术如赠卵试管婴儿技术、卵巢冷冻移植、卵母细胞冷冻等有助于解决生育问题。