先天发育障碍引起脑局部血管数量和结构异常，形成畸形血管团，对正常脑血流产生影响。
脑血管畸形的血管壁薄弱易破裂，常常表现为脑内出血或血肿，多见于20～40岁的年轻人。
临床表现及分类
1995年脑血管疾病分类中，将颅内血管畸形分为：脑动静脉畸形、海绵状血管瘤、静脉性血管畸形、盖伦（Galen）静脉瘤、颈内动脉海绵窦瘘、毛细血管扩张症、毛细血管瘤、脑-面血管瘤病、颅内-颅外血管交通性动静脉畸形和其他。常见表现以病变侧搏动性头痛、可伴颅内血管杂音。首发症状多表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。脑出血后常常继发症状性癫痫，幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等。其中，较为有特点的几个脑血管畸形临床特点如下：
动静脉畸形
分为典型者和Galen大静脉畸形两种：临床症状除因为占位和压迫以外，盗血也是重要的原因。颅内血管杂音明显。婴儿期可出现脑积水。
先天性颅内囊性动脉瘤
在小儿较少见。主要发生于颅底部的颈内动脉分叉，前、后交通动脉处或椎基底动脉。动脉局部的弹力层和肌层变弱而突出为瘤，一般在1厘米以下。
静脉血管畸形
较常见，好发于大脑半球，多见于青少年。神经影像可见l毫米至数厘米直径的血管畸形，约15%有钙化。
海绵状血管瘤
多见于大脑半球，为密集的薄壁血管。儿童期常无症状而被偶然发现。一般到青少年或成人才出现症状，主要表现为：搏动性头痛、癫痫、脑内出血以及依据不同病变部位表现出的其他神经功能缺损的伴随症状，如幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等。
部分病例有家族史，常为显性遗传。本病也可见视网膜、肝、肾、皮肤的相似海绵状血管瘤。
检查
头部电子计算机断层扫描（CT）
头部CT平扫可发现血肿及提供畸形血管的可能性。头颈CT血管造影（CTA）可发现异常增生血管。
头部磁共振成像（MRI）
MRI检查能够显示畸形血管团大小、出血及其病灶与周围的大致关系。其主要诊断依据是可见蜂窝状或葡萄状血管流空信号影像。
脑数字减影血管造影（DSA）
是本病最可靠和主要的诊断方法，并能行血管内介入治疗，是动静脉畸形公认的诊断“金标准”，但DSA不能显示海绵状血管瘤。
诊断
根据临床表现结合神经影像即可确诊。
治疗
脑血管畸形治疗复杂、多样，治疗方法包括：外科手术切除治疗、血管内介入栓塞治疗，立体定向放射治疗（主要有伽马刀、粒子刀和光子刀等），药物保守治疗等。其中放射外科治疗至少需2年的过程才能完全闭塞，还有约20％的患者最终不能完全闭塞。手术切除也不能完全治疗所有的脑血管畸形。脑血管畸形更合理的治疗是上述2种或3种方法的联合治疗，互相补充。保守治疗适合于选择其他治疗引起并发症的风险很高的患者，比如较大的动静脉畸形（AVM）或被认为将来发生出血风险很低的无临床症状患者。