以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要特点的自身免疫病。
其病因可能与遗传、环境及病毒感染等多种因素相关。病变常累及皮层或近皮层、脑室周围白质、视神经、脑干、小脑、脊髓，症状和体征的空间多发性和病程的时间多发性为主要临床特点。根据病程特点可进一步分为复发-缓解型（relapsing remitting; R-R）、继发进展型（secondary-progressive; SP）、原发进展型（primary-progressive; PP）和进展复发型（primary-relapsing; PR）。
病因和发病机制
MS病因及发病机制迄今不明，支持MS是遗传易患性与环境因素相互作用而发生的自身免疫性疾病。认为MS是直接针对自身髓鞘抗原的免疫反应所致，如针对自身髓鞘碱性蛋白（meyelin basic protine; MBP）产生的免疫攻击导致中枢神经系统白质髓鞘的脱失。遗传因素方面，MS患者的一级亲属患病风险较一般人群大12～15倍。MS遗传易感性与6号染色体组织相容性抗原人类白细胞DR抗原（HLA-DR）位点相关。另外，MS的患病和环境因素有关，MS发病率随纬度增高而呈增加趋势，离赤道愈远发病率愈高。
临床表现
青年女性易患，起病年龄多在20～40岁，10岁以下和50岁以上少见，男女患病之比约为1∶2。亚急性或急性起病，绝大多数患者病变部位多发，病程中缓解-复发。少数病例为单相病程，多见于以脊髓征象起病的原发进展型MS。由于MS患者的大脑、脑干、小脑、脊髓、视神经可同时或相继受累，故其临床症状和体征多种多样。
肢体无力
最多见，可为单肢瘫、偏瘫、截瘫或四肢瘫，其中以不对称瘫痪最常见。腱反射常活跃或亢进，病理反射阳性。
感觉异常
可表现为肢体、躯干或面部麻木感、蚁走感、瘙痒感以及尖锐、烧灼样疼痛及定位不明确的感觉异常，脊髓病变可出现束带感，亦可有深感觉障碍。
眼部症状
常表现为急性视神经炎或球后视神经炎，视力下降。约30%的病例有眼肌麻痹及复视。眼球震颤多为水平性或水平加旋转性。
共济失调
30%～40%的患者有不同程度的共济运动障碍。
括约肌障碍
多见于脊髓损害病变，往往合并截瘫。临床表现为尿失禁、便秘、便失禁、性功能障碍等。
痛性痉挛和莱尔米特征
痛性痉挛（tic douloureux）：局限于肢体或面部的强直性痉挛，常伴放射性异常疼痛，发作时无意识障碍和脑电图异常。莱尔米特征（Lhermitte sign）：颈髓病变者被动屈颈时会诱导出刺痛感或闪电样感觉，自颈部沿脊柱放散至大腿或足部。
精神症状和认知减退
部分MS患者可出现抑郁、焦虑和脾气暴躁，部分患者出现欣快、兴奋或淡漠。患者亦可出现反应迟钝、记忆力减退、认知障碍等。
辅助检查
脑脊液（CSF）检查
压力一般正常，脑脊液常规可见轻度细胞数增加，但一般不超过50×106个/升，多数为淋巴细胞。脑脊液生化蛋白可轻度升高或正常。免疫球蛋白G（IgG）、髓鞘碱性蛋白（MBP）及鞘内免疫球蛋白合成率升高，寡克隆区带（OB）阳性。
诱发电位
包括视觉诱发电位（VEP）、脑干听觉诱发电位（BAEP）和体感诱发电位（SEP）等，50%～90%的MS患者可有一项或多项异常。
磁共振检查
磁共振成像（MRI）是诊断MS最有效的检查手段，可清楚显示病灶位置，而且还可以通过水肿带大小、弥散加权像是否高信号以及是否强化来区分新旧病灶。病灶多为大小不一类圆形的T1低信号、T2高信号病灶，常见于白质如侧脑室周围、半卵圆中心及胼胝体，病灶可融合。近皮层病灶以及胼胝体病灶和道森手指征（Dawson fingers sign）对本病诊断具有较高的特异性。脑干、小脑和脊髓可见斑点状不规则病灶。病程长的患者可伴脑室系统扩张、脑沟增宽等脑白质萎缩征象。
诊断及鉴别诊断
诊断依据
MS的诊断主要依靠临床病灶的空间多发性和临床病程的时间多发性，结合辅助检查的特异性表现，并除外引起此类病灶的其他疾病。全球主要采用2010年McDonald MS诊断标准，要求时间上的多发性（2次或以上的临床发作）和空间上的多发性（脑室旁、近皮质、幕下和脊髓中至少2个区域有≥1个T2病灶），排除其他疾病。2016MS的MRI诊断标准（Magnetic Resonance Imaging in MS; MAGNIMS）的MRI空间多发标准要求满足5个区域中的2个区域：
①3个以上脑室旁病灶；
②1个以上幕下病灶；
③1个以上脊髓病灶；
④1个以上视神经病灶；
⑤1个以上皮层或近皮层病灶。提高了诊断的敏感性和特异性。但是要结合患者的临床和辅助检查，排除其他疾病，切忌仅凭缓解复发及脑内多发病灶就片面作出MS诊断。
鉴别诊断
应注意与其他临床及影像上同样具有时间多发和空间多发特点的疾病进行鉴别。包括其他炎性脱髓鞘病（视神经脊髓炎谱病、急性播散性脑脊髓炎、脊髓炎、脱髓鞘假瘤等）、脑血管病（常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病、多发腔隙性脑梗死、烟雾病、血管畸形等）、感染性疾病（莱姆病、梅毒、脑囊虫、热带痉挛性截瘫、艾滋病、惠普尔病、进行性多灶性白质脑病等）、结缔组织病（系统性红斑狼疮、白塞病、干燥综合征、系统性血管炎、原发性中枢神经系统血管炎等）、肉芽肿性疾病（结节病、韦格纳肉芽肿、淋巴瘤样肉芽肿等）、肿瘤类疾病（胶质瘤病、淋巴瘤、转移瘤等）、累及白质的遗传代谢性疾病（肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、线粒体脑肌病、维生素B12缺乏、叶酸缺乏等）。
治疗
MS的治疗分为急性期治疗、缓解期治疗、对症和康复治疗。
急性期治疗
一线治疗为糖皮质激素，可抑制炎性细胞浸润，减轻病灶水肿、减少抗体形成和稳定细胞膜等作用。多使用甲泼尼龙，推荐大剂量，短疗程使用。1克/天开始，静脉滴注3～4小时，共3～5天，之后改为口服60～80毫克，1次/天，阶梯依次减半，直至减停，原则上总疗程不超过3～4周。血浆置换可作为二线治疗，用于急性重症或对激素治疗无效者，可于起病2～3周内应用5～7天的血浆置换。静脉注射免疫球蛋白（intravenous immunoglobin; IVIG）可竞争拮抗抗体，但对MS的效果缺乏有力证据，仅作为一种可选择的治疗手段，用于妊娠或哺乳期妇女不能应用糖皮质激素的成人患者或对激素治疗无效的儿童患者，0.4g/千克/天，连续冲击5天。
缓解期治疗
以控制疾病进展，预防复发为目标，推荐使用疾病修正药物。一线治疗药物为β-干扰素（如倍泰龙和利比），可有效降低复发缓解型患者年复发率，减少新增病灶数目，应早期、序贯、长期应用。醋酸格拉太咪尔亦可作为复发缓解型的一线治疗。吗替麦考酚酯可以抑制T淋巴细胞和B淋巴细胞的活化，抑制免疫反应，副作用较小，在中国作为一线药物使用。二线药物包括芬戈莫德和那他珠单抗，用于难治性复发缓解的患者。三线药物包括米托蒽醌、环磷酰胺等，但副作用较大，用于对一线和二线治疗无效者。继发进展型MS治疗方法尚不成熟。
对症和康复治疗
①痛性痉挛：可应用卡马西平、加巴喷汀、普瑞巴林、巴氯芬等药物；
②乏力：可应用金刚烷胺；
③震颤：可应用盐酸苯海索、盐酸阿罗洛尔等药物；
④抑郁焦虑：可应用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）、去甲肾上腺素再摄取抑制剂（SNRI）、特异性5-羟色胺能（NaSSA）类药物；
⑤尿潴留：自行导尿术；
⑥认知损害：可应用胆碱酯酶抑制剂；
⑦肢体功能康复：对伴有肢体、语言、吞咽等功能障碍的患者，应早期在专业医生的指导下进行相应的功能康复训练；
⑧生活指导：告诉患者避免预防接种，避免过热的热水澡、强烈阳光下高温暴晒，保持心情愉快，不吸烟，作息规律，适量运动等。
预后
多次发作最终将导致一定程度功能障碍，但多数患者预后较好。约半数患者发病后10年只遗留轻度或中度功能障碍，病后存活期可长达20～30年。少部分良性型MS患者在发病15年内几乎不留任何神经系统残留症状及体征。但恶性型MS疾病呈爆发起病，短时间内迅速达到高峰，神经功能严重受损甚至死亡。