一组脑和脊髓髓鞘形成障碍或髓鞘破坏、髓鞘脱失为病变特征的疾病，包括遗传性和获得性两大类。
遗传性中枢神经系统脱髓鞘疾病主要是由于遗传因素导致某些酶的缺乏引起的神经髓鞘磷脂代谢紊乱，髓鞘形成缺陷，不能完成正常发育，统称为脑白质营养不良，包括肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良和球样细胞脑白质营养不良等。此类疾病比较罕见，多见于儿童或青少年期，临床多有发育迟滞、惊厥、进行性瘫痪、共济失调、视神经萎缩以及感音性耳聋等，确诊需要病理或酶学检查。
获得性中枢神经系统脱髓鞘疾病又可分为原发性免疫介导的炎性脱髓鞘病和继发于其他疾病的脱髓鞘病。前者包括多发性硬化、视神经脊髓炎谱病、急性播散性脑脊髓炎、弥漫性硬化和同心圆硬化等。后者见于营养缺乏性疾病（如亚急性联合变性）、缺血-缺氧性疾病（如一氧化碳中毒后迟发性白质脑病）等。