抽动秽语综合征

儿童时期发生的以不自主动作性抽动、发声性抽动或秽语症为临床症状的神经发育障碍性疾病。又称日勒德拉图雷特综合征、图雷特综合征。

病理生理学涉及皮质-纹状体-丘脑-皮质回路和多巴胺能系统。治疗上除了药物干预外，近年来手术治疗也是积极有效的治疗方式。

流行病学

TS的患病率为0.3%～1%，男女性别比约4:1。流行病学调查发现TS发病地区和种族之间有一定差异，黑人患病率低而犹太人患病率高，东欧人好发该病。

发病机制

TS的发病机制尚不清楚，其发病可能是基因变异、神经生化代谢及环境因素，在发育过程中相互作用的结果。遗传因素可导致神经解剖发育异常及神经生化功能紊乱。很多研究认为遗传因素在该病发生中起重要作用，有明显的家族倾向，单卵孪生抽动秽语综合征的发病率明显高于双卵孪生。TS遗传风险包括常见和罕见的变种，也可能涉及复杂的多基因遗传。难产、窒息、早产、抽搐及头部外伤等造成的儿童中枢神经系统的器质性损伤，是导致TS发生的重要原因。TS的发病机制与中枢神经递质系统异常也有关系，如中枢神经系统的多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏，性激素及兴奋性氨基酸的作用，去甲肾上腺素功能失调等都有可能导致TS。

临床表现

主要临床表现包括：
①TS有明显的家族遗传倾向，典型的TS发病年龄多在3～8岁期间。
②动作性抽动多在发声性抽动之前。
③动作性抽动为本病早期的主要临床表现及特点之一。常常开始于头面部肌肉，表现为眨眼、耸鼻、扭颈，逐渐发展至躯干、四肢。症状可持续重复发作。发作前75%～90%患儿自诉有不适感，这种不适感可在抽动时暂时缓解，这种不适感被称为感觉性抽动。多发性抽动分为简单运动抽动和复杂运动抽动。简单运动抽动是指突然、迅速、孤立的运动，如眨眼、摇头或耸肩。复杂运动抽动是指突然、似有目的、共济形式的连续动作。如触摸自己或他人，蹲下或跳起。
④发声性抽动。79%～98.5%抽动累及发声器官，出现嗅鼻、发哼声和清嗓子。这种不自主发声为简单发声抽动。复杂发声抽动系指不自主的唠叨、秽语。发声抽动常见部位在喉部，抽动时表现为爆破声、呼噜声、咳嗽或洁喉声音；
⑤秽语症。60%其特点往往发生在最不适宜的地点和场合，以罕见的抑扬顿挫无礼方式大声表达淫秽字语。
⑥其他精神行为症状，如抑郁、激越、共鸣、强迫行为、破坏行为、自残、学习困难、攻击行为等。

诊断

TS为一种复杂的神经精神障碍，诊断主要根据病史和临床症状。有关TS诊断标准很多，国际上最新的TS诊断标准见下表。