一种常以震颤为特征的运动障碍性疾病的常染色体显性遗传病。约60%患者有家族史。又称原发性震颤、良性震颤、家族性震颤。
临床表现
这种震颤是身体任何一个部位的非自主性和非节律性的震颤，双手震颤最为常见，也可为头部、腿部、躯干部震颤，有时也表现为语音震颤。特发性震颤各年龄均可发病，多见于40岁以上的中老年人。起病年龄的分布可为双峰特征，即在20～30岁和50～60岁这两个年龄段较为突出。
特发性震颤以4～12赫兹的姿势性或动作性震颤为主要特征，多数发生于手和前臂，也可累及头颈部、下肢、声音等，偶尔累及舌、面部、躯干等部位。震颤可以同时累及多个部位（如前臂和头部）。日常活动如书写、倒水、进食等可加重震颤，多数患者饮酒后症状减轻。随着病程的增加，震颤频率下降，而幅度增加，从而导致较为严重的功能障碍。震颤累及部位可逐步增多，一般在上肢受累后数年出现头部震颤，躯干和下肢通常最晚累及。对酒精的反应性是特发性震颤的另一特征，42%～75%ET患者饮少量酒后震颤减轻或消失。
震颤的临床分级
1996年美国国立卫生研究院特发性震颤研究组提出的震颤临床分级为5个等级。0级：无震颤；1级：很轻微震颤（不易发现）；2级：易发现的幅度不到2cm的无致残性震颤；3级：明显的幅度2～4厘米的部分致残性震颤；4级：严重的幅度超过4厘米的致残性震颤。
特发性震颤至今未有明确的确诊方法，主要依靠临床诊断，容易误诊或漏诊。因发病具有家族性，基因检测有助于特发性震颤的诊断。现有的诊断标准很多，且差异很大。
①主要诊断标准：核心诊断标准：双手及前臂动作性震颤；无齿轮现象，不伴其他神经系统体征；或仅有头部震颤，不伴肌张力障碍。
②次要诊断标准：病程超过3年；有家族史；饮酒后震颤减轻。
③排除标准：伴其他神经系统体征，或震颤发生前不久有外伤史；由药物、焦虑、抑郁、甲亢等引起的生理亢进性震颤；有精神性（心因性）震颤病史；突然起病或分段进展；原发性直立性震颤；仅有位置特异性或目标特异性震颤，包括职业性震颤及原发性书写震颤；仅有言语、舌、颏或腿部震颤。
特发性震颤主要与帕金森震颤、精神性震颤、直立性震颤和生理亢进性震颤等进行鉴别。
| 帕金森震颤 | 特发性震颤 |
| 高振幅 | 低振幅(振幅具有变异性，可从不可觉察的震颤到高振幅) |
| 低慢频率 | 高快频率 |
| 多在静息中出现 | 多在动作中出现 |
| 运动迟缓、肌强直、行走和平衡障碍 | 震颤是核心症状，迟缓、僵直行走和平衡障碍很少见到 |
| 家族史少见（＜10%） | 家族史多见（＞50%） |
| 静息或姿势性，姿势性震颤至少有5秒潜伏期，很少有动作性震颤 | 体位、动作性震颤，姿势性震颤立即可看到，静止性震颤少见 |
| 一般在55～65之间年龄发病 | 最常见于中年发病，但在一生中随时可能发病 |
| 通常从身体一侧开始，进展到另一侧，一般不对称 | 通常起初就会影响身体的两侧，震颤症状具有对称性 |
| 饮酒对其没有影响 | 饮酒可以改善症状 |
| 通常多巴胺治疗有效 | 扑米酮与普萘洛尔治疗有效 |
| 手比腿易受累，声音和头部很少发生震颤 | 最常表现的是手的震颤，声音和头部也常出现震颤，腿部也可出现震颤症状 |
| 情感应激可加重震颤 | 情感应激可加重震颤 |
治疗
做出正确的诊断，排除其他可能引起震颤的原因是治疗特发性震颤的前提。特发性震颤不能治愈，延缓和改善震颤症状是治疗的目标。大约一半以上特发性震颤患者治疗后症状缓解和改善，但有30%～50%的患者对于药物治疗没有效果。其治疗原则为：
①轻度震颤无需治疗；
②轻到中度患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状；
③影响日常生活和工作的中-重度震颤，需要药物治疗；
④药物难治性重症患者可考虑手术治疗；
⑤头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。
临床上最常用的药物是扑米酮与普萘洛尔，手术治疗方法主要包括立体定向丘脑毁损术和深部丘脑刺激术，两者对改善症状有一定效果。