一组原发于肌肉组织的遗传性疾病。
主要包括进行性肌营养不良症、先天性肌病等。肌营养不良症（muscular dystrophy; MD）是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死性疾病，主要临床特征为进行性肌肉无力和萎缩。临床可分为多种类型。
假性肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophy muscular dystrophy）
该组疾病为肌营养不良症中最常见类型。又称杜氏肌肉营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy; DMD）。为X连锁隐性遗传，绝大多数患者为男性，为Xp21上Dystrophin基因缺陷所致，尚可产生一种较为良性的肌营养不良症即贝克肌营养不良贝克肌营养不良（Becker muscular dystrophy）。
病理
肌肉活检可见肌纤维大小不一，肌纤维坏死、再生、透明样变，脂肪和结缔组织沉积。
临床表现
通常在幼儿期起病，表现为学步困难，行动缓慢、易跌倒，臀中肌受累而致骨盆左右上下摇动，腰大肌受累而腹部前凸，头后仰，仰胸凸肚，呈“鸭步”。患儿从平卧起来，先翻身，然后呈跪姿，两手撑起，并靠两手撑着自己身体而逐步从小腿、大腿上移，然后挺起身子，称“高尔斯氏综合征（Gowers syndrome）”。继骨盆带肌受累之后，逐步出现肩胛带肌萎缩无力，双臂上举不能，菱形肌、前锯肌、斜方肌、肩胛提肌萎缩而使肩胛游离，肩胛呈翼状耸起，称“翼状肩”。查体可见患者有腓肠肌肥大，有时也可见股四头肌、臀肌等其他肌群肥大，病程早期为代偿性真性肥大，而中晚期则为脂肪和结缔组织增生造成的假性肥大。病程逐步进展，少数儿童在3～6岁时病情相对稳定，6～10岁肌力呈直线下降，多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或卧床不起。晚期四肢挛缩，完全不能活动。脑神经支配肌肉和括约肌不受累及。
实验室检查
生化检查多种血清酶显著增高，以肌酸激酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶同工酶活性最高，其中肌酸激酶可较正常增高数十倍到数百倍以上。肌电图呈典型肌源性改变，自发电位如纤颤电位和正尖波常见，运动单位电位时限短，波幅小，多相波增多。磁共振成像（MRI）检查表现为短T1长T2信号及长T1长T2信号，前者提示脂肪替代改变，后者提示炎症坏死和水肿改变。90%患儿有心电图异常，可见V1导联R/S波幅增高，V5、V6导联Q波变窄变深，心房内传导异常，窦性心动过速等。
诊断
根据临床症状和体征，血清酶显著增高以及肌电图和肌活检的结果，加上遗传家族史诊断不难。用分子生物学方法进行基因诊断可提高诊断准确率。
鉴别诊断
婴儿型进行性脊肌萎缩症：为常染色体隐性遗传病，在出生8个月左右起病，肌张力极低，以四肢近端肌肉萎缩无力为主，血清肌酶不增高或轻度增高，肌电图和肌活检都为神经性损害可作鉴别。
肢带型肌营养不良症：一般于青少年期起病，症状和体征与DMD或BMD相似，但发展缓慢，肌肉假肥大少见，肌酶增高不如DMD或BMD高，为常染色体隐性或显性遗传，预后良好。
遗传咨询
本病属连锁隐性遗传病，只有男性发病，而携带一个致病基因的女性则成为杂合子，是致病基因携带者，可将疾病基因传给下一代，如能诊断DMD或BMD基因携带者，对预防DMD或BMD患儿的出生有重要意义。多种分子生物学方法如：定量多重聚合酶链式反应（PCR）、多重短串联重复PCR、单链构像多态性PCR和反转录PCR等均可用作DMD或BMD基因携带者检出。为预防患儿出生，对已生产过一个DMD或BMD患儿，或母系有阳性家族史，或已确诊为DMD或BMD基因携带者的怀孕女性，需作检查。在妊娠8周至12周采集绒毛或羊水，根据先证者不同的突变型选择适当的分子生物学方法检测，一旦确诊胎儿是患者，及时终止妊娠。
治疗
无特效治疗。常用治疗方案如下。
药物治疗：肾上腺糖皮质激素，DMD临床研究小组以1.5毫克/（千克·天）治疗DMD取得疗效，可能持续至少3年，推荐用于5岁以上，仍保存一定肌力的患者。肌肉生长抑制素（Myostatin）阻断剂在动物试验中取得了良好疗效，但临床仍需进一步研究。
基因治疗：理论上而言，基因治疗是解决DMD最根本的方法，但仍停留在实验室研究阶段，离实际应用仍有相当距离。
成肌细胞移植：美国食品药品监督管理局（FDA）曾批准用于治疗DMD并取得短暂临床改善。基本方法为取成年或儿童骨骼肌细胞分化培养，当成肌细胞达到1×109/毫升后，在免疫抑制剂诱导下，于患病儿童受累肌肉处多点注射。
干细胞治疗：包括骨髓基质细胞移植、造血干细胞移植和肌肉干细胞移植。上述细胞均为前体细胞，在一定条件的定向诱导下可分化为成肌细胞，移植后可使肌力恢复。尚属研究阶段，在临床上应用有很大前景。
预后
DMD预后较差，患儿常于10岁左右丧失行走能力，20岁前因呼吸衰竭伴或不伴肺部感染、心衰等夭折。BMD较DMD相对良性，进展缓慢，有的患者最终在轮椅上生活。
面-肩-肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy）
本病为常染色体显性遗传，性别无差异，致病基因定位在4q35，临床上以高度选择性面-肩-肱肌群慢性进行性无力和萎缩为主要特点。
病理
肌肉病理检查显示肌肉病变较轻，肌纤维大小不一，仅有少数肌纤维坏死与再生。肌纤维和肌束间可见灶性炎症细胞浸润，可见很小角状纤维，三磷酸腺苷酶ATP酶染色纤维分型正常。
临床表现
婴儿期起病，早期闭眼不全，青少年期面部表情缺乏。眼睑闭合无力，吹口哨、鼓腮困难，嘴唇肥厚而微翘。颈部肌肉萎缩，举臂困难。两臂平举时可见颈肌悬吊肩胛而呈特殊的“蝠翼状”，肩胛骨后竖，呈“翼状肩”。两上臂肌肉均匀对称萎缩，而三角肌受累不明显，前臂无明显肌萎缩，远端肌力较少受累。屈髋、伸髋无力，少数患者晚期行走困难，病情进展缓慢，生命年限接近正常。
实验室检查
血清肌酸激酶（CK）可正常或轻度增高，早期肌电图检查正常，当病情进展时，运动单位电位呈短时限、小波幅的多相波。
诊断与鉴别诊断
根据常染色体显性遗传，面肌、肩、肱肌萎缩无力临床诊断。肌肉无力萎缩不对称、肌群由上而下逐步受累、三角肌保留、伴有高频听力丧失或视网膜血管病变等是诊断本病的重要依据。但临床上仍需与肢带型肌营养不良症等鉴别。
治疗
主要是支持治疗。对于翼状肩胛明显且手举过头困难的患者，可通过外科手术固定肩胛骨以改善症状。足下垂者应用踝-足矫形器可有所帮助。
药物治疗尚无肯定疗效，但下列药物有人试用。
①泼尼松：以1.5毫克/（千克·天）治疗，可能使患者短期获益；
②沙丁胺醇：动物和人体研究表明β2肾上腺素能激动剂有促肌肉合成作用，可防止多种损伤后的肌肉萎缩。推荐剂量为8～16毫克，每日2次，持续治疗6个月至1年。部分患儿服药后肌力改善，大剂量服用后肌肉容积增加。该药的主要不良反应为震颤、肌肉痉挛和失眠；
③单一水合肌酸：可能改善患者质量。
预后
由于面-肩-肱型肌营养不良症较少累及延髓肌、呼吸肌和心功能，其预期寿命与正常人相近。约20%的患者需依赖轮椅。
肢带型肌营养不良症（limb-girdle muscular dystrophy）
临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度的无力或萎缩为主要特点，在遗传方式、起病年龄、病情进展以及肌无力程度等方面存在很大差异。根据遗传方式分为1型（常染色体显性）和2型（常染色体隐性），每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型。
临床特征
10～20岁起病，首发症状多为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸、鸭步、下肢近端无力出现上楼困难，可有腓肠肌假性肥大；逐渐发生肩胛带肌肉萎缩、抬臂和梳头困难、翼状肩胛，面肌一般不受累；血清肌酶明显升高、肌电图示肌源性损害、心电图正常；病情缓慢发展，平均起病后20年左右丧失劳动能力。
诊断与鉴别诊断
根据常显或隐遗传家族史；慢性进展的四肢近端无力；血清CK不同程度增高；肌电图示肌源性损害；肌肉活检示肌营养不良改变可临床诊断。具体的分型诊断仅靠临床资料几乎不可能完成，须依赖于缺陷蛋白的免疫病理、蛋白免疫印迹或脱氧核糖核酸（DNA）分析。临床上需与假肥大型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、近端脊肌萎缩症等鉴别。
治疗
与其他肌营养不良症一样，本组疾病无特效治疗。以支持治疗为主，关节活动锻炼、跟腱挛缩松解以及矫形器具对维持功能有一定帮助。干细胞治疗和基因治疗在动物试验中显示了良好前景，但临床应用还有很长距离。
强直性肌营养不良症（myotonic muscular dystrophy）
是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外，还常伴有白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗、性功能障碍和智能减退等表现。致病基因定位19q13.3。
临床表现
成人型常在青春后期20～25岁起病，男性多于女性，进展缓慢，主要特征为受累骨骼肌肉萎缩、无力和强直。前两者常先累及手部和前臂肌肉，继而累及头面部肌肉，尤其颞肌和咬肌萎缩最明显，患者面容瘦长，呈“斧状脸”，颈消瘦而稍前屈，而成“鹅颈”。强直表现为肌肉用力收缩后不能正常地松开，遇冷加重，如用力握拳后不能立即将手伸直，或用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口。用叩诊锤叩击四肢肌肉可见肌球，具有重要的诊断价值。多数患者出现不同程度心脏传导阻滞、白内障和性欲减退、早秃、糖尿病等。
辅助检查
血清CK和乳酸脱氢酶（LDH）等酶正常或轻度升高；受累肌肉出现连续高频强直波逐渐减弱，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音；肌肉病理非特异性，肌纤维有萎缩也有肥大；基因检测可确诊。
诊断
根据常染色体显性遗传，青年缓慢起病，特征性肌强直，同时具有白内障、秃顶、内分泌和代谢改变，肌电图呈典型的肌强直放电，结合基因检测可确诊。
鉴别诊断
先天性肌强直：主要区别点是肌强直及肌肥大，貌似运动员但肌力减弱，无肌萎缩和内分泌改变，致病基因位于7q35。
先天性副肌强直：突出特点是出生后就持续存在面部、手、上肢远端肌肉遇冷后肌强直或活动后出现肌强直和无力，如冷水洗脸后眼睛睁开缓慢，在温暖环境下症状迅速消失，叩击性肌强直明显，致病基因位于17q23。
治疗
治疗主要以支持对症治疗为主，针对肌强直可口服苯妥英钠0.1克，3次/天；卡马西平0.1～0.2克，3次/天；物理治疗对保持肌肉功能有一定作用；注意心脏病的监测和处理；白内障可手术治疗；内分泌异常给予相应处理。
预后
个体间差别很大，起病越早预后越差。有症状者多在45～50岁死于心脏病，轻症者可接近正常生命年限。