胚胎发育过程中形成的脊髓结构、功能缺陷所致的一组病变。脊柱裂常见。
病因与发病机制
神经管闭合缺陷的一种先天畸形现象。系胚胎发育过程中椎管闭合不全所致。也有合并小脑扁桃体下疝畸形，脑积水而影响智力者。病因除遗传因素外，尚有胚胎发育过程中环境的影响，如放射线、有毒物质、维生素A及叶酸缺乏，孕妇在妊娠早期患风疹、弓形虫病等。
脊柱裂的产前诊断尚较困难。在有严重神经管缺陷胎儿的妊娠妇女在妊娠第15～16周羊水中甲胎蛋白（α-胎蛋白）常异常增高。乙酰胆碱酯酶免疫试验阳性，B型超声波检查亦有助于诊断。
分型及临床表现
隐性脊柱裂：有椎板阙如而无椎管内容物膨出。病变常位于下腰段。与脊柱裂相应部位的皮肤及软组织常有色素沉着，毛细血管瘤和毛发生长和皮下脂肪垫等情况，在硬膜外可有纤维带使神经根扭曲，也可有脂肪组织增生或脂肪瘤。在硬膜内亦可形成蛛网膜粘连、囊肿、神经根粘连、脊髓畸形甚至脊髓裂。
囊性脊柱裂：在病理上可分为两种类型：
①脊膜膨出。指脊膜从缺损处膨出。囊内不含任何神经组织，表现为波动性肿物。囊内充满脑脊液。囊壁有瘢痕样变化。
②脊髓脊膜膨出。系比较严重的一种类型。是累及脊髓、脊神经、脊膜和椎体的畸形。囊内常含有脊髓和神经根。其受累程度变异很大，有的仅系神经根，有的脊髓、神经根一并膨出且与囊壁粘连。
诊断与鉴别诊断
诊断
隐性脊柱裂：无脊髓或神经根受累者可长期无症状。有症状者症状也多于10～15岁之后出现。常诉下肢无力，足变形，下肢及会阴部鞍区感觉异常，常见夜间遗尿，有时腰痛。检查发现下肢及足力弱肌萎缩、双下肢可不等长，双足不等大，或马蹄足畸形，肛门括约肌松弛等。脊柱X射线平片可明确诊断。无症状者常在体检或因其他疾患而拍脊柱X射线片时发现。神经系症状严重者，则需行磁共振检查以了解椎管内的情况，便于及时处理。
囊性脊柱裂：在临床上囊性病变显而易见，诊断并不困难。病变发生于脊柱背面的中线部位。以腰骶部最多见，颈、胸少见，偶有多发者。大约有40%患儿神经系统异常。薄壁的脊膜膨出多伴有神经系统异常并常伴脑积水，而覆以正常皮肤者少有神经系统异常。高颈部病损常合并脑积水。脊髓脊膜膨出常见截瘫和括约肌功能障碍。可有麻痹性先天性髋关节脱位。常合并严重的感觉缺失和营养不良性溃疡。其症状的严重程度取决于膨出的部位，囊内神经组织的内容及畸形的程度。脑积水约占脊髓脊膜膨出的73%。CT扫描及磁共振是检查脑积水程度的无创性检查。囊性脊柱裂的诊断不困难，但尚须与骶尾部畸胎瘤、脂肪瘤、皮样囊肿甚至脓肿相鉴别。个别亦有与畸胎瘤并存者。
治疗
隐性脊柱裂：神经系症状轻微且已稳定者可对症治疗。神经系症状及体征随年龄增长而加重或磁共振检查有阳性发现者，应手术治疗。手术治疗的目的是切除牵扯神经组织的纤维带。若术中发现椎管内其他合并病变则可行相应处理。
囊性脊柱裂：对囊性脊柱裂的治疗尤其是对脊髓脊膜膨出的治疗尚不能令人满意。对大多数伴有一定神经系统症状者，大量的工作是针对其并发症的处理。如对脑积水、膀胱功能障碍、髋关节脱位、畸形足等的治疗。术后心理，智力、功能的训练亦至关重要。故对该病的治疗应从目前的仅行单纯修补的观念转移到综合多学科治疗上来。手术越早越好，甚至可在出生后数小时内手术。对囊壁菲薄者更应尽快手术。