外胚层和中胚层组织发生障碍所致的常染色体显性遗传疾病。其特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。
病因分型
该瘤分两型。
①NFⅠ型：特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。还常伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等，而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。
②NFⅡ型：是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤，很少有皮肤改变。
病理
三叉神经感觉根切断术活检可见神经节细胞消失、炎症细胞浸润，神经鞘膜不规则增厚、髓鞘瓦解，轴索节段性蜕变、裸露、扭曲、变形等。电子显微镜下可见Ranvier结附近轴索内集结大量线粒体，后者可能与神经组织受机械性压迫有关。
临床表现
多发性神经纤维瘤：可见皮肤色素沉着，典型者呈牛奶咖啡斑，可为多发皮肤纤维瘤、双侧听神经瘤。可伴有中枢神经系统的脑膜瘤、胶质瘤等。
皮肤转移性癌：最常见的临床表现为皮肤或皮下结节，其色泽可与皮肤颜色相同，也可为红色、淡红或紫红色，质地比较硬或韧。结节可与皮下组织粘连，但少有破溃。皮肤转移癌通常出现于原发肿瘤诊断后，且多是恶性肿瘤已达到晚期的临床表现，所以对出现在皮肤上的结节、肿块一定要引起肿瘤病人的重视。尤其是那些仅有皮损表现，以转移癌为首发症状的恶性肿瘤患者。
诊断
根据典型临床表现、CT、MRI表现等可明确诊断。NFⅠ型X线平片可见皮下多发结节影，结节较软，密度较淡。由于X线高空间分辨率、CT的高密度分辨率，在发现NFⅠ的骨质病变上有着不可替代的优越性，如发现NFⅠ型脊柱侧弯、颅缝缺损、蝶骨翼发育不全等；NFⅡ型的内听道口扩大或骨质破坏、继发于髓内或神经根肿瘤的脊神经孔扩大或骨质改变等。MRI的敏感性高，可进行多平面图像显示，由于NF可导致中枢神经系统的多发病变，MRI可见双侧听神经瘤，多数以一侧为重，多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤，合并脑膜瘤或胶质瘤。