一种严重的畸形疾病，神经管指胎儿的中枢神经系统。
胎儿神经管畸形主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
病因
许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关：发育调节基因及转录因子类基因；原癌基因和抑癌基因；生长因子及其受体基因；蛋白激酶C相关基因；同型半胱氨酸代谢相关基因；其他基因：细胞骨架类、细胞连接类基因等。
临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管不能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指主要包括无脑畸形和脊柱裂在内的中枢神经系统的发育畸形。
①无脑畸形：是指没有完整的头颅。无脑畸形儿的头部没有发育完全，皮肤、头盖骨甚至大脑都没有发育好。这种胎儿一般都在出生以前就在子宫里死亡，形成“死胎”或“死产”，即使出生下来，也会在短时间内死亡，几乎无一例存活。
②脊柱裂：是指脊柱没有发育好，致使本应有脊柱保护的脊髓突出或暴露于体表。脊柱裂可以是完全开放的，婴儿一出生就可以用肉眼识别；也可能是隐性的，随着儿童年龄增大，产生不同的症状，这时需要通过X线手段进行诊断。最常见的缺陷是脊柱裂，此病可影响一节或多节脊椎。此病的症状包括：腿部无力或瘫痪、腿部变形、大小便失禁、病变水平以下的皮肤痛觉、有时出现脑积水。
早期诊断
神经管畸形的胎儿在出生之前某些表现可有助于早期诊断：胎儿因不能吞咽羊水而致妊娠期羊水过多；妊娠期进行胎儿X线摄片检查可以发现无颅骨；妊娠期孕妇血清及羊水中甲胎蛋白升高；妊娠期孕妇血浆及尿中雌三醇浓度显著降低，为胎儿肾上腺皮质发育不全、皮质激素降低所致；妊娠期应用超声波检查胎儿，可准确地查出无脑儿和脊柱裂畸形。
治疗
一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。
预防
神经管畸形发生的重要因素是妊娠期间孕妇体内缺乏叶酸，因此孕妇在孕前1个月至孕后4个月，每日口服1次叶酸0.4毫克，可使胎儿神经管畸形发生率降低70%，不可过量服用，以防副作用。妊娠期多吃富含叶酸的新鲜蔬菜和瘦肉类食品。