一组以肾小管对氨基酸转运障碍致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。
现肾性氨基酸尿的病因主要包括后天获得性的近端肾小管损伤（常见原因包括感染性如肾盂肾炎、药物性如马兜铃酸肾病、免疫介导的肾损伤等）和遗传性肾性氨基酸尿。其中遗传性肾性氨基酸尿根据肾小管氨基酸转运缺陷，可分为五种类型：中性氨基酸、二碱基氨基酸（如胱氨酸）、亚氨基甘氨酸、二羧基氨基酸、β-氨基酸转运系统缺陷。其他较罕见的还有赖氨酸尿、组氨酸尿等，多见于小儿；后天获得性近端肾小管损伤导致的肾性氨基酸尿无特异性分类，表现为全氨基酸尿，同时合并其他的肾小管间质损伤，如肾性糖尿病、肾性贫血、肾衰竭等，成人或小儿均可发生。胱氨酸尿、二碱基氨基酸尿、亚氨基甘氨酸尿均为常染色体隐性遗传性疾病。不同的肾性氨基酸尿临床表现有所不同，确诊依赖尿液氨基酸的定性和定量分析。与肾小管损伤有关的全氨基酸尿的治疗重点是治疗肾小管间质疾病，对于遗传性的氨基酸尿无特异性治疗方法。