一组侵犯关节、骨骼、肌肉、血管及有关软组织或结缔组织为主的疾病。其中多数为自身免疫性疾病。发病多较隐蔽而缓慢，病程较长，且大多具有遗传倾向。诊断及治疗均有一定难度。血液中多可检查出不同的自身抗体，可能与不同人类白细胞抗原（HLA）亚型有关；对非甾体类抗炎药、糖皮质激素和免疫抑制剂有较好的短期或长期的缓解性反应。
分类
广义上认为凡是引起骨关节、肌肉疼痛的疾病皆可归属为风湿病。延续下来，至今在风湿病分类上，广义的已有100多种疾病，包括了感染性、免疫性、代谢性、内分泌性、遗传性、退行性、肿瘤性、地方性、中毒性等多种原因引起的疾病。狭义上应该仅限于内科与免疫相关范畴的几十种疾病。其中有些病还是跨学科的，如痛风、骨性关节病、感染性关节炎等。
临床上常见的风湿病有四大类，即弥漫性结缔组织病、脊柱关节病、骨关节炎和晶体性关节炎。
①弥漫性结缔组织病包括类风湿性关节炎、幼年型特发性关节炎、红斑狼疮、硬皮病、弥漫性筋膜炎伴或不伴嗜酸性粒细胞增多症、特发性炎性肌病（多发性肌炎、皮肌炎、恶性肿瘤相关多发性肌炎或皮肌炎）、坏死性血管炎和其他型的血管病变（结节性多动脉炎、变应性肉芽肿、超敏性血管炎、肉芽肿性动脉炎、Kawasaki病、白塞病）、干燥综合征、重叠综合征、风湿性多肌痛、复发性脂膜炎、复发性多软骨炎以及结节红斑。
②脊柱关节病包括强直性脊柱炎、Reiter综合征、银屑病关节炎以及炎症肠病关节炎。
③骨关节炎包括原发性（周围性、脊柱性）和继发性（先天性、代谢性、外伤性）。④晶体性关节炎包括痛风、焦磷酸钙沉积症、羟基磷灰石沉积症。
除以上四大类外，其他还有感染性、肿瘤性、代谢性、神经血管性疾病、先天性结缔组织病。
发病机制
免疫反应
机体对外源性或内源性抗原物质直接或通过巨噬细胞呈递的刺激，使相应T-细胞活化，部分T-细胞产生大量多种致炎性细胞因子造成各类组织器官不同程度的损伤或破坏；部分T-细胞再激活B-细胞，产生大量抗体，直接或与抗原结合形成免疫复合物，使组织或器官受到损伤或破坏。此外由单核细胞产生的单核细胞趋化蛋白（如MCP-1）等，也可参与炎症反应。大部分风湿性疾病，或由于感染产生的外源性抗原物质，或由于体内产生的内源性抗原物质，可以启动或加剧这种自身免疫反应，血清内可出现多种抗体。
遗传背景
研究证明，一些风湿性疾病，特别是结缔组织病，遗传及患者的易感性和疾病的表达密切相关，对疾病的早期或不典型病例及预后都有一定的意义；其中HLA最为重要。
感染因素
根据多年来的研究阐明，多种感染因子，微生物产生的抗原或超抗原，可以直接或间接激发或启动免疫反应。
内分泌因子
研究证明，雌激素和孕激素的失调、与多种风湿病的发生有关。
环境与物理因素
如紫外线可以诱发系统性红斑狼疮（SLE）。
其他
一些药品如普鲁卡因酰胺，一些口服避孕药可以诱发SLE和ANCA阳性小血管炎。
临床表现
疼痛
关节、软组织疼痛是风湿性疾病最常见的症状之一。炎性疼痛往往在下午或晚间加重，而机械性损伤的疼痛往往与特殊动作相关。疼痛可以分为局限性或全身性。全身性疼痛可见于风湿性多肌痛、纤维肌痛综合征等。疼痛的定位常需体检来进一步判定。
僵硬和肿胀
僵硬是指经过一段静止或休息后（如清晨），患者试图再活动某一关节时，感到不适，而且想要达到平时的关节活动范围和程度非常困难，常与关节的疼痛、肿胀相伴。骨关节炎表现为起始运动时出现的、为时短暂的僵硬，而类风湿关节炎则是更为持续性的僵硬（晨僵时间常超过1小时）；风湿性多肌痛也可表现为明显的晨僵。
疲乏、乏力和运动困难
疲乏是风湿性疾患最常见、也是最容易被忽视的症状。尽管疲乏可以是功能性的，可以见于非炎性风湿病，如纤维肌痛综合征；但在系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等疾患，疲乏可以成为敏感的疾病活动指标。乏力也常常提示肌炎（肌病）或神经病变，其局部或全身、对称与否、近端或远端分布有助于鉴别诊断。
系统症状
风湿性疾病常有多系统受累，常见发热、体重下降、食欲减退等全身表现。
实验室检查和辅助检查
常规检查
风湿病实验室检查包括血尿粪三大常规、血沉、C反应蛋白、蛋白电泳、免疫球蛋白、补体等常规项目。
特殊检查
自身抗体
在风湿性疾病的范围内应用于临床的自身抗体分一下四类，即抗核抗体谱、类风湿因子和抗CCP抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗磷脂抗体，对弥漫性结缔组织病的诊断有重要的意义。
HLA-B27
人类白细胞抗原Ⅰ类分子B27（HLA-B27）与有中轴关节受累的脊柱关节病存在密切的关联。在强直性脊柱炎患者中，HLA-B27阳性率高达90%以上。HLA-B27亦见于反应性关节炎、赖特综合征（Reiter’s syndrome）等其他疾患，正常人群中也有约10%的阳性率。
滑液检查
滑液的白细胞计数有助于区分炎性、非炎性关节病变和化脓性关节炎。当白细胞超过3000/毫米2，且中性粒细胞占50%以上时，提示炎性关节炎；白细胞（5～10）万/毫米2以上，提示化脓性关节炎。在滑液中找尿酸盐结晶或细菌培养阳性分别有助于通风、化脓性关节炎的确诊。
影像学检查
X线检查是最常用的影像学诊断方法。有助于关节病变的诊断和鉴别诊断，亦能随访了解关节病变的演变。CT可以在一个横断面上准确的显示不同组织密度的微小差异，是观察骨关节及软组织细小病变的较理想的检查方法。多用于强直性脊柱炎的骶髂关节。MRI对肌肉、韧带、肌腱、滑膜、软骨、骨的成像有其特点，对软组织损伤、缺血性骨坏死、骨髓炎、脊柱病变以及早期微小的骨侵蚀是灵敏可靠的办法。高频超声对早期的滑膜炎、附着点炎也有重要的诊断参考价值。放射性核素骨扫描通常可提供炎性关节炎、骨肿瘤的信息，但特异性较差。
病理
对诊断困难的病例，病理检查可以协助确诊。如皮肤、唇腺、肝、肾、关节滑膜、血管、肌肉、骨、软骨等。有时还要作免疫组化染色。
治疗
风湿性疾病多为慢性病，治疗目的是改善疾病预后，保护其关节、脏器的功能，解除有关症状，提高生活质量。
药物治疗
①非甾类抗炎药：此类药物因可抑制环氧化酶，从而抑制花生四烯酸转化为前列腺素，能较迅速地产生抗炎止痛作用，对解除疼痛有较好效果，但不能改变疾病的进程。临床常用的有布洛芬，双氯芬酸，吲哚美辛、塞来昔布、依托考昔等。
②糖皮质激素：具有强有力的抗炎作用，明显地改善系统性红斑狼疮等结缔组织病的预后。对各种风湿性疾病，常被用为第一线药物。但长期大量使用可诱发感染、骨质疏松、股骨头坏死、糖尿病、消化性溃疡、高血压、精神异常等；且如停药过快易产生病情反跳现象，故在应用时要权衡其疗效和不良反应，并强调用药个体化。
③改善病情的抗风湿药物：此类药物对病情有一定控制作用，起效较慢，故又称慢作用药。常用的有抗疟药、霉酚酸酯、柳氮磺胺吡啶、甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、环磷酰胺、环孢素及来氟米特等。该类药物不良反应较多且较严重，如骨髓抑制、性腺损害、胎儿致畸和肝肾毒性等。
④生物制剂：此类药物是针对参与免疫应答或炎症过程的特定致病性靶分子的拮抗物，以期靶向性阻断疾病的发展进程；区别于传统的小分子化合物药物，它是通过生物工程方法制造的生物大分子。具有代表性的生物制剂如肿瘤坏死因子拮抗剂，适应证主要为以类风湿关节炎为代表的炎症性关节病。由于能阻断或延缓病情进展，可以期待生物靶向药物在未来的风湿病治疗中发挥更大的作用。
手术治疗
包括不同的矫形手术、滑膜切除、人工关节置换等。手术不能从根本上控制疾病的发展，但有助于改善晚期关节炎患者的关节功能和提高生活质量。