内分泌病

内分泌系统除了其固有的内分泌腺体（垂体、甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、性腺和胰岛）外，尚有分布在心血管、胃肠、肾、脂肪组织、脑（尤其是下丘脑）部位的内分泌组织和细胞，通过分泌的激素作用于靶器官来参与人体生理功能的调节。

分类

内分泌腺疾病
按内分泌腺的功能可分为：
①功能亢进。常伴腺体增生、腺瘤（癌）分泌激素过多而引起的临床症群，如原发性醛固酮增多症、甲状旁腺功能亢进等。
②功能减退。由于内分泌腺受多种原因的破坏，如先天发育异常、遗传、酶系缺陷、炎症、肿瘤浸润压迫、供血不足、组织坏死、变性、纤维化或自身免疫、药物影响、手术切除和放射治疗等引起的激素合成和分泌过少而发生的临床症群，如垂体前叶功能减退、慢性肾上腺皮质功能减退等。
③功能正常但腺体组织结构异常，如单纯性甲状腺肿和甲状腺癌等。

内分泌组织疾病
①胃肠胰内分泌病：包括胰升糖素瘤、胰岛素瘤、胃泌素瘤、肠血管肠肽瘤（又称水泻、低钾、低胃酸综合征）、生长激素瘤、类癌与类癌综合征等，并有胰岛素相对和绝对缺乏的糖尿病。
②肾脏内分泌病：如肾脏的破坏性病变，不能对25-羟维生素D3进行1α羟化而转变为具有活性的1,25-（OH）2D3，也不能合成红细胞生成素。

激素来源异常引起的内分泌病
①来源于内分泌腺或组织本身：多数内分泌病属于此类，如垂体分泌过多生长激素的垂体生长激素瘤、过多催乳素的垂体催乳素瘤、过多垂体促肾上腺皮质激素的垂体垂体促肾上腺皮质激素瘤。
②异位（源）激素：不少非内分泌肿瘤分泌激素或类激素、内分泌肿瘤分泌某种激素或类激素（不属于此腺体应分泌的异种激素）可刺激相应内分泌腺或组织而分泌激素过多，或由其直接刺激靶细胞引起症群，称异位激素综合征，这种非正常来源的激素或促激素称为异位（源）激素。如肺癌分泌垂体促肾上腺皮质激素引起皮质醇增多症，分泌抗利尿激素引起不适当的抗利尿激素分泌过多综合征，分泌血清素引起类癌综合征。
③外源性激素：由于某些疾病而服用激素类药物或由于患者误服过多和过久均可影响内分泌系统。一般对相应的自身内分泌系统会产生抑制作用，如常用的糖皮质激素泼尼松等药物，对下丘脑–垂体–肾上腺轴会产生抑制作用，久之会使腺体萎缩，患者将出现医源性库欣综合征的临床征象，如果骤停可引起撤药症群，甚至发生危险。

临床同属某种腺体的功能异常
由于原发病变的部位不同，命名有区别，治疗亦各异。如甲状旁腺功能亢进病变原发于甲状旁腺的腺瘤（腺癌）或增生，称原发性甲状旁腺功能亢进。由于肾功能不全或骨质软化症等低血钙刺激甲状旁腺增生而分泌过多甲状旁腺素，称为继发性甲状旁腺功能亢进。由于慢性肾衰竭引起低血钙症，长期和强烈地刺激甲状旁腺，致使1个或1个以上甲状旁腺腺瘤发生，形成自主性分泌过多甲状旁腺素，称为三发性甲状旁腺功能亢进。原发性者应手术切除病变的甲状旁腺。继发性者主要针对原发疾病治疗，如原发疾病治愈则继发性甲旁亢也能恢复正常，不需切除增生的甲状旁腺。三发性者既要治疗原发疾病，同时也要考虑切除功能自主的病变甲状旁腺。

激素代谢失常引起的内分泌病
激素从腺体或组织分泌后，经血循环分布全身，除作用于靶细胞外，有其自身代谢过程，常在某些脏器中灭能降解而被排出。如严重肝病患者血中雌激素水平增加，雄烯二酮在周围组织转变为雌二醇增多。

某些物质代谢紊乱诱发的内分泌异常
如患有糖尿病的母亲妊娠时，血糖增高，经脐带血输送至胎儿，致使胎儿胰岛增生，胰岛素分泌增多，脂肪组织合成增多，发育成巨大儿（分娩时体重≥4000克）。同时易有新生儿低血糖症出现，因新生儿一旦脱离母体，不再受其母高糖血症的影响，胰岛素分泌过多不会立即停止，因此易发生新生儿低血糖症。

激素在靶组织抵抗　激素受体突变或者受体后信号转导系统障碍导致激素在靶组织不能实现生物学作用。临床表现多为功能减退或正常，但血中激素水平异常增高。如生长激素受体的突变造成的拉伦侏儒症（Laron dwarfism），Gsα基因突变造成的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型甲状旁腺功能减退，2型糖尿病的胰岛素抵抗受来自脂肪细胞信号的影响。

诊断

①临床表现：典型的症状对诊断内分泌疾病有重要的参考价值。如甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、肢端肥大症、库欣综合征等患者具有特殊面容；还有某些体征如甲状腺肿大、眼部特征、黑棘皮病、异常毛发分布、生殖器幼稚等，对诊断可提供一定的线索。
②实验室资料：如生化改变、激素水平、免疫学和遗传学的检查。
③腺体功能试验：包括兴奋试验、抑制试验、激发试验和拮抗试验等。
④影像学检查：有X线检查、放射性核素扫描、计算机X线体层成像（CT）、B型超声波检查、磁共振成像（MRI）等，对病变的定位和确定病因十分有意义。
⑤病理检查。

防治

许多内分泌疾病是可防可治的，如缺碘性甲状腺肿可用碘化食盐达到防治目的；席汉综合征可以通过加强围生期医疗保健来防治；一些内分泌疾病的危象只要加强对患者及家属的教育，尽早诊断，遵循治疗，消除诱发因素等，防止其发展是完全可能的。

治疗内分泌腺功能亢进
①手术切除：导致功能亢进的肿瘤和增生组织。
②放射治疗：毁坏肿瘤或增生组织减少激素分泌。
③针对内分泌腺体的药物治疗：抑制激素的合成与释放，如奥曲肽抑制多种激素（GH、PRH、胰岛素等）的分泌；溴隐亭抑制PRL、GH的分泌并有缩小肿瘤的作用；赛庚啶和酮康唑治疗库欣综合征；咪唑类和硫脲类药物抑制甲状腺激素的合成，治疗甲亢。
④针对激素受体的药物治疗：米非司酮可以阻断糖皮质激素受体，缓解库欣综合征患者的症状；肾上腺素能受体拮抗药普萘洛尔可以缓解甲状腺激素过多引起的肾上腺能受体活性增强，酚妥拉明和酚苄明可以选择性阻断肾上腺能受体，从而缓解嗜铬细胞瘤分泌过多去甲肾上腺素所致的高血压。
⑤针对内分泌肿瘤的化学治疗：如米托坦治疗肾上腺皮质癌。
⑥放射性核素治疗：利用甲状腺细胞摄碘的特性，给予甲亢患者131碘治疗，利用β射线杀伤甲状腺细胞。

治疗内分泌腺功能减退
①最常见的方法是外源性激素的替代治疗或补充治疗，如甲状腺功能减退者补充甲状腺素（左甲状腺素）；肾上腺皮质功能减退者补充皮质醇（氢化可的松）；男性性功能减退者补充睾酮类制剂；垂体性侏儒患者补充人生长激素制剂。
②直接补充激素产生的效应物质，例如甲状旁腺功能减退者补充钙和维生素D。
③内分泌组织移植，例如胰岛细胞或胰腺移植治疗糖尿病，甲状旁腺组织移植治疗甲状旁腺功能减退等。

病因治疗
尚无有效针对病因和发病机制的防治措施。随着遗传学、免疫学、肿瘤学等基础学科研究的不断深入，内分泌系统疾病的病因治疗才能得以实现。