生长激素缺乏症

垂体生长激素（GH）的分泌从完全缺乏至正常是一个连续的谱系，因此给生长激素缺乏症下一个明确的定义十分困难。GHD有两个方面的含义，一是GH量减少而活性正常；二是GH量正常（或升高）但生物活性降低。后者主要见于GH受体基因突变（GH不敏感综合征）或原发性IGF-1缺乏症。青春期前发生的GHD又称为垂体性矮小症或垂体性侏儒症。

病因

下丘脑-垂体疾病容易发生GHD。按病因，GHD可分为先天性、获得性（继发性）和原因不明性（特发性）三类；按病变部位可分为下丘脑性、垂体性和周围性（GH受体缺陷）三种；按受累激素的多少可分为单一性GHD和包括GH在内的多种垂体激素缺乏症两类。

临床表现

生长激素缺乏症主要表现为躯体生长迟缓（头较大而圆，下颌骨短小，身材比例停留于儿童期）、骨骼发育不全（长骨短小，身材大多不满130厘米）、性器官不发育及第二性征缺乏。但一般患者智力与年龄相称，学习成绩与同年龄组无区别，年长者可因身材矮小而精神抑郁。若为鞍区肿瘤引起的获得性生长激素缺乏性侏儒症，可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退、视野缺损等。

诊断

通过记录矮小患儿的身高以及描绘其生长速度曲线与正常水平比较。若患儿生长速度明显降低（＜4cm/年），身高小于同种族、地区、性别、年龄儿童平均值的-2SD，宜行血清GH测定和激发试验帮助诊断。用生长激素释放激素（GHRH）兴奋试验可鉴别生长激素缺乏症是下丘脑性或垂体性，同时做鞍区MRI以寻找病因。需注意的是，生长激素缺乏症仅占矮小儿童的5%，而GHD的特异性治疗中hGH价格昂贵，且需长期应用，故GHD的诊断需慎重，须除外体质性矮小、骨软骨发育不全、先天性甲状腺功能减退症以及全身疾病引起的矮小症等。

治疗

对于骨骺尚未愈合，对GH有反应的GHD，可给予人生长激素（hGH）治疗。治疗时年龄越小，效果越好，但对于恶性肿瘤活动患者不建议采用生长激素治疗。生长激素缺乏性矮小症常伴有不同程度性腺功能减退，可在接近发育年龄时加用绒毛膜促性腺激素，促进性腺间质细胞的发育，提高性激素水平，帮助骨骼生长发育。在hGH治疗中若同时合并男性性腺功能低下，可加用雄激素治疗，整个内分泌治疗过程中应补充钙和维生素D，加强营养。因颅脑外伤、放疗、肿瘤引起的获得性GHD，除内分泌治疗外，尚需对病因进行治疗。