肢端肥大症和巨人症

发病在青春期前，骺部未闭合者为巨人症；发病在青春期后，骺部已闭合者为肢端肥大症。巨人症有时在骺部闭合后继续受生长激素刺激可发展为肢端肥大性巨人症。

临床表现

巨人症在形成期表现为过度的生长发育，10岁左右已身材魁梧（身高可达210厘米）、肌肉发达、臂力惊人，性器官发育较早，性欲强烈；在衰退期表现为精神不振、四肢无力、肌肉松弛、背部渐成佝偻、毛发脱落、性欲减退，患者常不育，代谢减慢。衰退期历时4～5年。患者一般早年夭折。

肢端肥大症起病缓慢，病程长。在形成期表现为手足厚大、面貌粗鄙、头痛疲乏、易怒暴躁、腰背酸痛等症状，部分患者并发多发性神经炎病变、睡眠呼吸暂停综合征以及继发性糖尿病。当病理发展至衰退期时，患者表现为精神萎靡，早期多健忘，终期多精神变态。皮肤、毛发以及肌肉均发生衰退。腺瘤增大可产生腺垂体本身受压症群，如性腺、甲状腺、肾上腺皮质功能低下；垂体周围组织受压症群，如头痛、视野缺损、视力减退和眼底病变等。

一般晚期患者因周围靶腺功能减退，代谢紊乱，抵抗力低，大多数死于继发感染以及糖尿病并发症、心力衰竭及颅内肿瘤发展。

诊断

根据特殊的外貌、随机生长激素（GH）＞0.4微克/升或口服葡萄糖抑制试验血清GH谷值＞1.0微克/升，影像学检查发现垂体占位，诊断本证并不困难。需与厚皮性骨膜病、空泡蝶鞍以及类肢端肥大症等相鉴别。

治疗

治疗的目标为减轻肿瘤造成的不良影响或消除肿瘤，GH和IGF-1（类胰岛素生长因子-1）恢复至正常，并避免垂体功能减退，降低疾病相关的致残率。现有的主要治疗手段为手术、药物和放疗。
①手术治疗：首选手术切除分泌GH的腺瘤，主要包括经蝶窦垂体瘤摘除术和经额垂体瘤摘除术。微腺瘤的治愈率约70%，大腺瘤的治愈率不到50%。软组织肿胀在肿瘤切除后迅速得到改善，GH水平在术后1小时内即可降至正常水平，IGF-1水平在3~4天内恢复正常。约10%的肢端肥大症患者在接受了成功的手术数年后复发，垂体功能低下发生率高达15%。
②药物治疗：包括生长抑素类似物（如奥曲肽）、GH受体拮抗剂（如培维索孟）和多巴胺激动剂（如溴隐亭）三大类。大多数患者对生长抑素类似物耐受性良好，若不能耐受，可选用GH受体拮抗剂缓解症状，纠正代谢紊乱，但对肿瘤体积没有减少作用。多巴胺激动剂一般用于伴有高分泌PRL的垂体瘤，对GH的分泌也有一定的抑制作用。
③放疗：包括常规放疗、质子刀、X刀和γ刀，一般作为辅助治疗。起效慢，50%的患者需要至少8年才能使GH水平降至5μg/L以下；在放疗达到最大效果之前，患者可能需要数年的药物治疗。接受放疗的患者，还可发生下丘脑-垂体损害，大多数在治疗后10年内发生促性腺激素、促肾上腺皮质激素（ACTH）和/或促甲状腺激素（TSH）不足，故有生育要求的患者不适合放射治疗。