卟啉病

卟啉（或卟啉前体）生成过多，浓度异常升高，在体内聚集，由尿和粪中排出，进而产生皮肤光敏感反应，有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神系统表现等。

发病机制与分类

卟啉与人类血红素合成有关的包括尿卟啉、粪卟啉和原卟啉。原卟啉与铁结合便形成血红素。血红素是一种含铁的色素，参与血红蛋白的组成，存在于机体内所有组织。当血红素生物合成途径的酶缺陷时，其底物和血红素前体可积聚在骨髓或肝脏。血液中血红素前体增多，并被转运至其他组织，随尿和粪排出体外。卟啉是人体唯一内源性光致敏剂。在有O2条件下，当卟啉在波长405nm光线照射下可产生带电不稳定的单线态氧（singlet oxygen），引起组织损伤。皮肤是暴露在光线下最多的组织，故皮肤特别敏感。引起组织和血浆中卟啉（如尿卟啉、粪卟啉、原卟啉）升高的卟啉病均可有光敏感性反应。某些卟啉病，尤其是早期卟啉前体δ-氨基-γ-酮戊酸（ALAS）、胆色素原（PBG）升高的卟啉病，可损害神经，出现多种症状如腹痛、肌无力，后者可发展为肌麻痹。

卟啉病分为遗传性和获得性两类，其中多数为遗传性。遗传性卟啉病有六种。

临床表现

皮肤光敏感现象与卟啉的荧光特性有关，可造成皮肤损伤。腹部特征为急腹症，表现为异常剧烈腹痛；神经系统异常表现为周围神经病变、麻痹、精神症状、昏迷等。急性间歇性卟啉病（AIP）、迟发性皮肤卟啉病（PCT）及红细胞生成性原卟啉病（EPP）是三种最常见的卟啉病，它们分别由血红素生物合成途径中第3、5、8酶缺陷所致。

急性间歇性血卟啉病
多在成年发病。男∶女＝2∶3。系服用巴比妥类药物、饮酒、饥饿、低糖饮食、感染等而诱发。女性发作与月经、妊娠有关。典型发作可持续数天。发作期尿呈红色。此型无光敏性皮损，主要表现为间歇性腹痛，可有便秘、肠梗阻、排尿困难和膀胱功能紊乱等自主神经功能紊乱的表现。治疗以发作时的支持疗法和对症处理为主。由于巴比妥类、苯妥英钠、麻醉药、雌激素、避孕药、磺胺药、灰黄霉素等可增强ALA合成酶的作用，故须禁用。腹痛时可选用氯丙嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等。发作与月经有关者可口服雄激素防止发作。

迟发性皮肤卟啉病
最常见。多为获得性，中年男性发病多见。多有饮酒史。患者表现为光敏性皮炎，面颈部、手背等暴露部位色素增加，皮肤受轻微外伤即易出现水疱。患者尿卟啉增加，肝功能异常。可口服羟氯喹，酗酒者必须戒酒。

红细胞生成性原卟啉病
为遗传性疾病。儿童发病，男性多见。病情于春季加重，夏季减轻。患者血浆、红细胞及粪中原卟啉增加，尿卟啉正常。治疗可口服β–胡萝卜素。

δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷性血卟啉病
罕见，表现与急性间歇性血卟啉病相似。

先天性红细胞生成性原卟啉病
常于儿童发病。多在婴儿早期尿呈浅红色，有严重的光感性皮损，日光暴露后出现水疱，重者可损害趾、指，甚至出现角膜溃疡。大部分患者伴有溶血和脾大。尿中尿卟啉Ⅰ、尿卟啉Ⅲ、粪卟啉Ⅰ增多，红细胞和血浆中卟啉浓度显著升高。轻者可口服超活性炭，骨髓移植是治疗此型病最有效的方法。

遗传性粪卟啉病和变异性卟啉病
发病诱因、临床表现、治疗同急性间歇性血卟啉病。变异性卟啉病血浆中卟啉有荧光特性，是快速区别变异性卟啉病与其他卟啉病的敏感方法。

诊断及治疗

本病的临床表现变化多端。临床上遇到不明原因的腹痛、神经精神症状及光敏感性皮肤损害时，应考虑其可能，注意观察小便的颜色并行PBG定性、定量测定，以及尿卟啉、粪卟啉检查。遗传性卟啉病尚无根治方法。治疗在于避光、一般处理和对症治疗。某些由于饮酒或外源性因素引起卟啉病需要检测相关因素，加以避免。迟发性皮肤卟啉病患者可口服羟氯喹。红细胞生产性原卟啉症可口服大剂量β-胡萝卜素、N-乙酰半胱氨酸、半胱氨酸等自由基清除剂。